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标签主题：外显子组测序

学术索引

每250人中或有1人携带心脏病变异基因

一项大规模基因组研究结合5万人的DNA与电子健康记录，发现每250人中约有1人携带导致心脏病或中风的变异基因。研究聚焦于家族性高胆固醇相关基因，携带者患冠状动脉疾病风险显著增高。该发现为早期干预和精准医学提供了重要依据，但样本量对罕见变异仍显不足，未来需更大规模研究。...

2016-12-27 211 0

研究找到自闭症谱系障碍多个频发突变（二）

本文探讨了外显子组测序在自闭症谱系障碍研究中的机遇与挑战，以及一种新型基因组水平DNA甲基化研究方法。外显子组测序虽成本低、数据易解读，但未能解决所有孟德尔表型。同时，Jay Shendure团队开发了基于tagmentation的全基因组亚硫酸氢盐测序方法，仅需1ng起始DNA即可全面分析甲基化模式，为有限样本的表观遗传学研究提供了新工具。...

2012-11-29 165 0

大规模小细胞肺癌外显子组测序完成

本周《自然-遗传学》发表的两项研究完成了82个小细胞肺癌样本的外显子组测序，鉴定出多个潜在治疗靶点，包括激酶、G蛋白偶联受体和染色质修饰蛋白基因，并在27%的样本中发现SOX2基因扩增，提示其作为致癌基因的重要作用。...

2012-09-12 285 0

中美科学家携手发现肝癌抑癌基因ARID2

中美科学家合作，利用外显子组测序技术首次破译肝细胞肝癌外显子基因组，发现抑癌基因ARID2。该基因在丙型肝炎病毒相关肝癌中频繁发生失活性突变，为肝癌靶向治疗提供了新靶点。研究发表于《自然·遗传学》，对揭示肝癌发病机制具有重要意义。...

2011-08-19 97 0

《自然》：20年肾癌研究最重要突破之一——发现新突变基因PBRM1

英国桑格研究院与新加坡国立癌症中心合作，通过大规模外显子组测序在透明细胞肾癌中发现第二个高频突变基因PBRM1，该基因在约40%病例中失活，编码SWI/SNF复合物亚基，参与转录调控。这一发现被誉为20年来肾癌研究最重要突破之一，为理解肾癌机制、开发靶向治疗和早期诊断提供了新方向。...

2011-02-11 15 0

癌基因专家：两大顶级杂志破解癌症谜题

英国桑格研究所Andrew Futreal博士团队在Nature和Cell上发表两项突破性研究。利用全基因组外显子组测序分析胰腺癌原发与转移灶，揭示肿瘤演化时间线：原发形成平均需11.8年，转移克隆出现再需6.8年，为早期检测提供窗口。另一研究发现染色体碎裂（chromothripsis）可导致癌症突发，在20-30%癌症中观察到，为理解癌症急性发生机制提供新视角。...

2011-01-24 28 0

《科学》：外显子组测序发现眼癌关键基因BAP1

华盛顿大学医学院利用外显子组测序技术，在葡萄膜黑色素瘤中发现BAP1基因失活性突变，该基因编码的蛋白参与泛素化调控，可能成为治疗高度转移性癌症的新靶点。研究发表于《科学》杂志，为癌症精准治疗提供了新思路。...

2010-11-10 59 0
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