最新发现与创新：国际著名期刊《自然·遗传学》于8月7日在线发表了人类肝细胞外显子组测序项目组的最新研究进展。研究团队应用新型外显子组序列捕获及第二代测序基因分析技术，在世界上首次破译了肝细胞肝癌的外显子基因组，并成功鉴定出肝癌中重要的抑癌基因ARID2。该基因的突变及其相关的信号传导通路为肝癌的靶向治疗开辟了新的道路。
该研究由中国医学科学院肿瘤医院腹部外科蔡建强教授、赵宏副教授与美国约翰霍普金斯大学Ludwig肿瘤遗传和治疗中心李萌博士等组成的科研团队共同开展，历时3年。研究证实ARID2是重要的肝癌抑癌基因之一。
肝癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，在我国恶性肿瘤死亡率中位居第二。我国属于肝癌高发区，发病率居世界首位。研究团队对10例丙型肝炎病毒相关的肝细胞肝癌基因组进行了测序分析，发现了分布于411个基因中的429个改变蛋白结构的肿瘤特异性体细胞基因突变。通过对43名丙型肝炎病毒阳性肝细胞肝癌患者及96名其他原因导致的肝细胞肝癌患者进行外显子组测序并对比，发现其中18.2%的丙型肝炎病毒阳性患者的染色质重塑基因ARID2发生了失活性突变，由此推断该基因可能是肝细胞肝癌的抑癌基因之一。
蔡建强教授指出，基因改变是恶性肿瘤发生、发展的根源。尽管肿瘤相关基因不断被发现，但肝癌发生的确切分子机制仍不明确。抑癌基因ARID2的发现为揭示肝细胞肝癌的发病机制、寻找合适的治疗靶点提供了新方向，将对肝癌的基础与临床研究产生重要影响。