多倍化，又称全基因组重复，在植物、动物和真菌中普遍发生。所有被子植物在进化过程中至少经历过一次多倍化事件，表明其在植物进化中起关键作用。多倍化产生大量新遗传材料，增加基因组复杂性，为现存植物的成功进化奠定基础。多倍化对基因组造成强烈冲击和长期深远影响，其发生后基因组的进化是一个动态过程，可分为短期效应和长期效应。表观遗传修饰在两种效应中均影响基因组变化。
中国科学院昆明植物研究所研究员高立志团队与华南农业大学教授刘向东合作，聚焦表观遗传修饰中的DNA甲基化，以人工合成第48世代的同源四倍体水稻（Oryza sativa ssp. indica, 2n=48）及其亲本二倍体籼稻矮脚南特为材料，采用亚硫酸氢盐转化测序、小RNA测序、转录组测序等方法，在全基因组水平研究多倍化后DNA甲基化变异与基因组短期效应的关系。
结果表明，二倍体和四倍体水稻的大部分基因表达水平无差异，四倍体未因基因拷贝数倍增而表现出剂量效应。转座子DNA甲基化水平在基因组范围内广泛差异，四倍体DNA转座子的CHG和CHH甲基化水平普遍升高，伴随siRNAs丰度增加。DNA转座子甲基化水平升高抑制其邻近基因表达，使四倍体基因拷贝数增加但多数基因表达量维持与二倍体相当的水平，表现出剂量补偿效应。这意味着多倍化冲击导致转座子DNA甲基化变异，常染色质区域DNA转座子甲基化水平升高可能干扰周围基因表达，使新四倍体中绝大多数基因表达水平与二倍体相当，缓冲基因组倍增与细胞环境结构不匹配的矛盾，这可能是新多倍体适应基因组加倍冲击而成功存活的途径。该研究首次为多倍化后植物基因组进化受表观遗传修饰影响提供重要理论基础。
该成果以“Autotetraploid rice methylome analysis reveals methylation variation of transposable elements and their effects on gene expression”为题发表于《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）。
该研究得到云南省高端人才项目、云南省海外高层次人才引进计划、云南省创新团队、中国科学院“百人计划”和国家自然科学基金的联合支持。