在首届中国智谷大会暨人工智能与产业创新高峰论坛上，中国科学院院士、中科院生物物理所研究员陈润生发表了题为《基因大数据与精准医学》的演讲。他指出，随着基因测序成本的急剧下降，海量的基因组数据正在积累，而如何挖掘这些数据的价值，并将其应用于临床医学，是精准医学面临的核心挑战与机遇。
精准医学的本质：组学大数据与临床医学的结合
陈润生院士强调，精准医学的核心在于将组学大数据（如基因组、蛋白组、转录组等）与临床医学深度融合。这并非简单的数据叠加，而是需要通过大数据分析技术，从海量分子信息中提取与疾病相关的知识，进而提高诊断的准确性和治疗的有效性。他回顾了精准医学的发展历程，指出其源于20世纪90年代的转化医学和个体化医学，并在2011年后正式以“精准医学”之名兴起。
精准医学带来的根本性变革：从诊断治疗转向健康保障
陈润生认为，精准医学最深远的影响在于可能改变医疗健康的基本概念——从当前以疾病诊断和治疗为中心，转向以全民健康保障为核心。通过早期检测个体的组学数据，可以评估未来健康风险，并采取干预措施，实现“治未病”。这种关口前移的模式有望催生新兴产业，如生物样本库、数据库、分子诊断、药物靶点发现以及健康管理服务等，预计到2018年相关产业规模可达2000亿美元。
实现精准医学的两大基础
要实现精准医学，必须具备两个条件：一是获取组学大数据，包括基因组、蛋白组、代谢组等；二是发展大数据分析的理论和方法，如人工智能和深度学习，以挖掘数据中的分子水平知识。此外，还需要建立分子水平信息与临床表型之间的桥梁，即生物信息学、系统生物学等学科的支持。陈润生强调，精准医学并非取代现有临床手段，而是与之融合，共同提升医疗水平。
精准医学面临的巨大挑战：基因组中的“暗信息”
陈润生指出，尽管基因测序技术已使个人基因组测序成本降至1万元人民币，但人类对基因组的理解仍极为有限。目前，科学家仅能解读约3%的基因组序列（即编码蛋白质的部分），而剩余的97%被称为“非编码序列”或“暗物质”，其功能尚不明确。他引用《科学》杂志2010年评选的十年十大科学突破，将“基因组暗物质”列为榜首，说明这一领域的重要性。通过比较基因组学，陈润生展示了从低等生物到高等生物，非编码序列的比例逐渐增加：大肠杆菌中编码序列占85%，而人类中非编码序列高达97%。这表明，生物复杂性的增加主要源于非编码序列的扩张，而非蛋白质编码基因。
非编码序列的功能与疾病关联
尽管大部分非编码序列功能未知，但已有研究表明它们与疾病密切相关。例如，非编码RNA PCGEM1可导致前列腺癌，MALAT-1与非小细胞肺癌相关，而H19则具有抑癌作用。陈润生指出，目前临床诊断和治疗的靶点几乎全部集中在编码基因上，而忽略了非编码序列的贡献。他呼吁，未来应加强对非编码序列的研究，这不仅能揭示疾病的新机制，还可能为药物设计提供全新平台。据估计，小鼠基因组中约有18.1万个功能原件，其中仅约1000个非编码原件被解析，这意味着还有16万个潜在的功能原件等待发现，为原创性研究提供了巨大空间。
大数据分析的技术挑战
在数据分析层面，陈润生指出，基因组数据具有高维度、高噪声、大量缺失值的特点，而样本量往往有限（如肿瘤研究仅数百例），这给统计建模带来困难。此外，生物网络是动态的，涉及多种分子相互作用，需要发展合适的数学模型。他还强调，数据共享是当前国内面临的关键问题，若不能解决，将难以在国际竞争中立足。
最后，陈润生总结道，精准医学虽前景广阔，但“才刚刚上路”。基因组暗信息的解析、大数据分析方法的突破以及数据共享机制的建立，将是未来发展的关键方向。