一项纳入16,808名18至70岁成人的国际影像学研究显示，在无已知心血管疾病的人群中，57.1%已存在亚临床动脉粥样硬化斑块，且18至29岁人群中约每13人就有1人检出斑块。研究由丹麦Rigshospitalet与西班牙CNIC联合开展，首次系统绘制了覆盖冠状动脉、颈动脉和股动脉三大血管区域的“沉默性动脉粥样硬化”全成年期图谱。结果提示，传统SCORE2风险评分仅能识别少数已有斑块者，未来预防策略或需从“预测风险”转向“直接成像检出疾病”。...
美国密苏里大学的研究人员发现，在雌性小鼠中敲除髓系免疫细胞中的转谷氨酰胺酶2（TG2）可显著减轻血管紧张素II诱导的血压升高、动脉僵硬和炎症反应。该研究首次揭示TG2通过调节Treg-Th17平衡参与高血压发病，为开发更具靶向性、副作用更少的降压疗法提供了新思路。...
美国佛蒙特大学研究团队开发出一种针对恶性间皮瘤的新型治疗药物，该药物通过巧妙利用肿瘤细胞自身的防御系统将其转化为攻击靶点，实现了对癌细胞的选择性杀伤。这一策略突破了传统化疗药物对正常细胞损伤较大的局限，为间皮瘤这一预后极差的恶性肿瘤提供了全新的治疗思路。研究显示该药物能够特异性激活肿瘤内源性凋亡通路，在临床前模型中展现出显著的抗肿瘤活性。...
美国约300万HFpEF患者中，超80%合并肺动脉高压（PH-HFpEF），年死亡率达15%。威斯康星大学麦迪逊分校Farhan Raza团队在《Circulation: Heart Failure》发表研究，对48例PH-HFpEF患者进行侵入性血流动力学检测、4D血流心脏磁共振及心肌活检，发现右心室功能障碍与住院和死亡风险显著相关，且预测预后优于常规分类方法。长读长RNA测序揭示线粒体功能下降和RNA代谢异常是核心分子特征，GATD3基因特定变体在右心室功能障碍患者中高表达。该研究为HFpEF的精准分...
一项发表于《Cancer Research》的新研究发现，部分被归类为“低风险”的儿童横纹肌肉瘤（RMS）实际上可能含有与高风险肿瘤相似的侵袭性癌细胞。通过单细胞RNA测序和空间转录组学，研究人员发现这些肿瘤在基因表达模式上与高风险肿瘤趋同，即使它们缺乏典型的高风险基因融合标记。这一发现解释了为何一些看似低风险的患儿仍会发展出致命疾病，并提示现有分类系统可能低估了某些肿瘤的危险性。研究团队还识别出罕见的基因改变，这些改变扰乱了与高风险疾病相同的细胞通路。该研究为更精准的风险分层和靶向治疗（如CAR-T细胞...
本文系统综述了复杂性疾病生物信息学研究的策略与方法，涵盖数据整合、差异表达分析、网络分析、机器学习建模、多组学整合及药物重定位等核心内容。结合2003年清华大学生物信息学中心李衍达课题组的早期综述与当前技术进展，强调生物信息学在揭示复杂性疾病分子机制和推动精准医学中的关键作用。文章指出未来方向包括单细胞组学、空间转录组学及人工智能融合，为相关领域研究者提供参考。...
南京鼓楼医院肿瘤科专家介绍个体化疗新方法，通过基因检测分析患者对化疗药物的敏感程度，筛选最有效药物，避免无效治疗。该方法已证实对肺癌和胃肠癌疗效显著，可提高治疗有效率并减少毒副作用，是精准医学的重要实践。...
以色列科学家正在研究将患者基因组信息存储在卡片中，医生可通过电脑调阅以制定个性化治疗方案。该技术有望在未来实现，但英国皇家学会认为至少需要15-20年。基因卡将推动医疗从“一刀切”向精准医学转变，利用基因组学等生物信息优化疾病预防、诊断和治疗。...
本文回顾《科学》杂志2005年预测的三大生物医学方向——减肥药、细胞自噬和单体型基因图谱，并基于2024年最新进展进行深度解析：GLP-1减肥药革命（司美格鲁肽等）、自噬从机制走向临床、以及HapMap后精准医学的突破。文章专业严谨，兼顾可读性。...
摘要 雷特综合征 Rett Syndrome RTT 是一种由MECP2基因突变导致的严重神经发育障碍 主要影响女性 2023年trofinetide获批成为首个针对性药物 标志着RTT治疗从对症支? 关键词：病因、抗癫痫药...
华盛顿大学研究团队近日在《Current Biology》发表...
加州大学旧金山分校、耶鲁大学和马克斯·普朗克...
新西兰奥塔哥大学Thomas Mattern团队利用无人机对全...
美国宇航局（NASA）正面临时间赛跑，探索通过商...
本文探讨了诺贝尔生理学奖得主卡尔·冯·弗里希...
重庆医科大学与广州妇女儿童医疗中心的研究人...
