肿瘤的早发现早治疗对于患者的预后至关重要。传统的检测手段中,基因检测可筛选高危人群,肿瘤标志物筛查能提示肿瘤发生,但此前尚无一种检测方法能在早期筛查中同时提示癌症的发生位置。
日前,一项新的研究成果预示着癌症早期筛查将有重大突破:无需进行有创的组织活检,仅抽取一管血即可早期筛查出肿瘤细胞,并确定其在体内的生长位置。该技术由美国加州大学圣地亚哥分校生物工程系张鹍教授团队研发,是世界首创的高通量甲基化无创检测技术。研究结果发表于国际顶级期刊《自然-遗传学》(Nature Genetics),并获得了美国国家卫生研究院的支持。
该技术的核心原理是基于肿瘤特异性DNA甲基化模式。当肿瘤细胞凋亡或坏死时,会释放游离DNA进入血液循环。通过高通量测序检测这些游离DNA的甲基化图谱,并与已知的不同组织来源的甲基化特征数据库进行比对,即可推断肿瘤的存在及其原发部位。这一方法避免了传统活检的创伤和风险,有望实现真正的无创早期筛查。
目前,该技术已在多种癌症类型中进行了验证,显示出较高的敏感性和特异性。未来,随着技术的进一步优化和临床验证,液体活检有望成为癌症早期筛查的标准手段,显著提高患者的生存率。