帕金森病（Parkinson's disease, PD）是一种常见的神经退行性疾病，早期诊断对延缓疾病进展至关重要。脑脊液（CSF）因其与中枢神经系统的直接接触，常被用作生物标志物发现的来源。近期发表在《PLOS ONE》上的一项研究评估了15种CSF蛋白标志物在早期PD诊断中的潜力。
研究采用双重确认方法：首先在包含80名对照和80名早期PD患者的验证组I中分析CSF蛋白标志物。单变量分析发现六种潜在标志物（α-突触核蛋白、DJ-1、Aβ42、S100β、磷酸化Tau和总Tau）存在显著变化。为提高稳健性，研究人员开发了基于机器学习的算法，识别出由α-突触核蛋白、S100β和UCHL1组成的最佳标志物组合。
随后，在独立的验证组II（30名对照和30名PD患者）中，仅Aβ42得到重复验证。研究指出，技术和临床因素可能导致多数CSF蛋白标志物在早期PD诊断中缺乏稳健性和可重复性。这一发现强调了进一步优化标志物筛选和验证方法的必要性。