近期，两项最新的预印本研究共同揭示了亚皮层脑区在自闭症（Autism Spectrum Disorder, ASD）发病机制中的重要作用，其影响力可能远超此前认知，为自闭症的神经生物学基础研究提供了新的视角。

其中一项研究采用了先进的单细胞RNA测序技术，深入分析了脑区基因表达的改变。研究人员发现，在自闭症患者中，与自闭症相关的基因在特定脑区表现出显著富集。具体而言，丘脑（thalamus）和下丘脑（hypothalamus）中的兴奋性神经元（excitatory neurons）是这些基因表达高度集中的区域，同时皮层区域也存在相关基因的富集。这一发现提示，亚皮层结构，尤其是丘脑和下丘脑，可能在自闭症的病理生理过程中扮演着关键角色。

另一项独立研究则运用了不同的转录组分析方法，进一步验证并强调了自闭症相关基因在丘脑中的高丰度表达。尽管采用了不同的技术路径，两项研究殊途同归，均指向了亚皮层脑区在自闭症中的核心地位。

这些新成果与《The Transmitter》去年底报道的一项工作不谋而合，该报道同样强调了在自闭症研究中，将关注点从传统的皮层区域扩展到皮层下脑区的重要性。长期以来，对自闭症的研究主要集中在大脑皮层，但越来越多的证据表明，包括丘脑、下丘脑在内的亚皮层结构及其神经通路，对自闭症的症状表现和神经环路功能障碍具有不可忽视的影响。

这两项研究的发现，不仅深化了我们对自闭症复杂遗传背景的理解，更为未来的诊断和治疗策略提供了潜在的新靶点。通过揭示亚皮层脑区在自闭症中的独特贡献，研究人员有望开发出更全面、更精准的干预方法，以改善自闭症患者的生活质量。