第25届国际自闭症研究学会（INSAR）年会于布拉格圆满落幕，来自全球67个国家的2200余名代表齐聚一堂，共同探讨自闭症研究的最新进展。与2001年首届会议仅200篇摘要、500名参会者相比，本届会议共收到2536篇投稿，涵盖主题之广、规模之大创历史新高。加州大学戴维斯分校MIND研究所的Christine Wu Nordahl教授在开幕致辞中指出，在全球冲突、政治不确定性和家庭服务获取障碍的背景下，科学作为真理源泉的地位亟需被重申。

自闭症亚型探索：从行为到多组学 本届会议的一大核心议题是自闭症的异质性分层。法兰克福大学的Christine Ecker教授利用MRI联合转录组学数据，识别出三个新的自闭症亚组。意大利理工学院的Michael Lombardo研究员强调，不存在“万能”的分型方案，分型策略需根据研究目标（如探究生物学机制或预测治疗结局）灵活选择。多项研究采用行为表型、基因组学、转录组学和神经影像学技术，试图为自闭症的精准诊疗提供依据。

遗传学新发现：早期与晚期诊断的遗传差异 萨里大学的Angelica Ronald教授在主题演讲中分享了全基因组关联研究的荟萃分析结果，在超过7万名欧洲血统婴儿中鉴定出与行走起始年龄相关的基因：早走路基因与注意缺陷/多动障碍风险增加相关，而晚走路基因则与早期诊断的自闭症（而非晚期诊断）风险升高有关。奥胡斯大学的Jakob Grove教授进一步揭示了早期与晚期诊断自闭症人群的不同遗传图谱。研究者还探讨了遗传学在社交沟通技能延迟或丧失、早产与自闭症重叠中的作用，以及精准医学的潜在应用。然而，自闭症自我倡导者近年来对遗传学研究的伦理问题提出了质疑，Ronald等人承认这一张力，同时强调遗传学在理解共病机制、促进早期诊断和打击错误信息方面的价值。

感觉超敏反应的神经机制 多项研究聚焦于自闭症常见的感觉超敏反应及其与焦虑的关联。Nordahl实验室的Olivia Surgent博士描述了“感觉高速公路”——由参与感觉中继和整合的皮层下脑区构成，在伴有特定恐惧症的自闭症儿童中，该通路在3岁时即出现独特差异。加州大学洛杉矶分校的Shulamite Green副教授则展示了自闭症儿童在面对感觉超负荷和焦虑时，大脑与身体反应的差异。

生物标志物：十年追踪的稳健发现 自闭症生物标志物临床试验联盟（ABC-CT）公布了为期十年、纳入400余名自闭症和300余名非自闭症儿童的多中心研究成果。在众多眼动追踪和脑电图指标中，仅有两项被证实为稳健生物标志物：EEG的N170潜伏期和注视人脸的眼动指数（OMI）。这些指标可可靠采集，在自闭症与非自闭症个体间差异显著，且随时间保持稳定。然而，由于它们与面孔加工能力等表型的相关性较弱，其在临床试验中的实用性仍有待验证。此外，蛋白质组学、代谢组学以及脑脊液增多作为早期生物标志物的探索也引起了关注。

深度自闭症的神经影像学突破 深度自闭症群体在基础与临床研究中长期被忽视。Nordahl教授分享了针对深度自闭症儿童的初步神经影像学结果：伴有严重自伤行为的儿童，其左侧杏仁核体积显著小于无自伤行为者。肯尼迪·克里格研究所的Stewart Mostofsky博士则采用新型高密度弥散光学断层扫描技术，对极少言语的自闭症个体进行脑成像，为这一群体的研究开辟了新路径。

从科研到实践的鸿沟 肯特大学的Damian Milton博士在主题演讲中阐述了自闭症与非自闭症个体之间的“双重共情问题”。宾夕法尼亚大学的David Mandell教授则指出，在临床试验中有效的干预措施一旦推广至社区，效果往往大打折扣。“我们研究中学到的东西并未转化为实践，”Mandell强调，这凸显了转化研究的紧迫性。