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学术索引

自闭症遗传医学进入新时代:基因编辑与RNA疗法带来希望

2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展,包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸(ASO)疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异,如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...

2026-05-07 128 0

INSAR 2026:自闭症研究前沿与亚型探索

第25届国际自闭症研究学会(INSAR)年会于布拉格召开,汇聚全球2200余名代表。会议聚焦自闭症亚型探索,通过MRI和转录组学识别新亚组;遗传学研究发现早期与晚期诊断的遗传差异;感觉超敏反应的神经机制被揭示;十年追踪确认EEG N170潜伏期和眼动指数为稳健生物标志物;深度自闭症神经影像学取得突破;同时探讨了从科研到实践的转化鸿沟。...

2026-04-30 95 0

自闭症研究界在INSAR年会前激辩研究方向

国际自闭症研究学会(INSAR)2026年会前夕,学界围绕研究方向展开激烈辩论。杜克大学Geraldine Dawson指出支持服务与遗传学探索之间的张力;麦吉尔大学Lester Liao等警示过度诊断的危害;波士顿学院Kristen Bottema-Beutel揭示联邦指南中的健全主义偏见。此外,本周预印本研究聚焦SHANK3蛋白在细胞力学中的作用,为自闭症机制研究提供新线索。...

2026-04-27 106 0

INSAR 25周年:自闭症研究比以往任何时候都更需要团结

在国际自闭症研究学会(INSAR)成立25周年之际,学会主席回顾了自闭症研究从2001年仅有200人参与的卫星会议,到如今2200人全球盛会的巨大变迁。文章强调了科学进步、神经包容性提升,同时警示研究资金不稳定性带来的挑战,呼吁全球自闭症科学家加强团结与合作,确保研究成果惠及所有人。...

2026-04-27 183 0
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