《自然》杂志发表的一项国际研究成果表明,人类与黑猩猩的共同祖先可能拥有比两者都更长的染色体。人类之所以比黑猩猩聪明,可能是因为在进化过程中,黑猩猩缺失了更多的DNA片段。这一结论基于中、日、德等国科学家组成的国际研究协作组对黑猩猩22号染色体的测序和比较基因组学分析。
黑猩猩是与人类最接近的灵长类动物,这是人类首次在染色体水平上获得人与黑猩猩的序列对照图。研究揭示的人类进化过程比原先估计的更为复杂。
研究团队完成了对黑猩猩第22号染色体长臂连续、完整的测序,获得了3300多万个碱基序列,精确率高达99.998%。位于上海的国家人类基因组南方研究中心完成了其中500多万个碱基区域的测序任务,约占全部工作量的16%,在所有参与单位中位列第二。
国际协作组的主要发现包括:黑猩猩第22号染色体与对应的人类第21号染色体之间,单个碱基差异为1.44%,高于以往报道;DNA片段的插入和缺失达68000个,导致人类第21号染色体比黑猩猩第22号染色体长400kb。这些数据可用于解释人类与其他动物的区别。
在231个表达基因中,83%的基因表达的蛋白质存在氨基酸序列变化,其中1/4的蛋白质序列变化可引起明显的结构改变。这些数据揭示了高等灵长类进化过程中基因变异的潜在机制。有21个基因在人类和黑猩猩的脑和肝脏中的表达差异达1.5至10倍,这可能与两者对某些疾病的易感性相关。