亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起，导致突变亨廷顿蛋白（mHTT）的毒性聚集。该病以进行性运动障碍、认知衰退和精神症状为特征，目前尚无治愈方法。早期诊断和疾病进展监测对于临床试验和患者管理至关重要。

来自波士顿MassGeneral神经退行性疾病研究所的Dimitri Krainc博士及其团队在《美国科学院学报》（PNAS）上发表了一项重要研究，他们通过基因表达谱分析，发现了一组在HD患者血液中显著高表达的基因，这些基因在健康对照中表达正常。更重要的是，这些基因的表达水平在HD患者从无症状期（premanifest）向有症状期（manifest）转变时显著上调，提示它们可能作为疾病进展的生物学标记。

这些基因标记可能有助于在症状出现前评估神经保护措施的效果，并监测患者对试验性疗法的反应。Krainc博士指出：“由于这些变化发生在疾病的早期，这可能特别有助于评价在症状出现之前采取的神经保护措施。”他补充道：“我们需要在大型Ⅲ期临床试验中分析这项研究结果，因为这样基因表达的变化才可能与疾病的发病或进展联系起来。另外，进一步的研究可能确定其他的可反映HD不同病期并预测新型试验性疗法的效果的标记基因组合。”

该研究为HD的精准医学提供了新工具，未来可能结合其他生物标记（如脑脊液mHTT、神经丝轻链NfL）和影像学指标，构建多维度疾病进展模型。目前，研究团队正致力于在更大队列中验证这些基因标记的敏感性和特异性，并探索其在不同疾病阶段的应用价值。