美国研究人员证实，弹性蛋白基因终端外显子变异与早发严重慢性阻塞性肺病（COPD）有关。该研究发表于《美国呼吸系统细胞与分子生物学杂志》。来自华盛顿大学医学院的Cassandra教授指出：“弹性蛋白基因是COPD疾病进程中非常有益的一种基因，弹性蛋白的减少则与疾病的发病有关。”

他们特别指出，人类弹性蛋白基因的末端外显子在好几种常染色体显性真皮松弛症中均有表现，它导致的肺部合并症，包括严重早发肺气肿等，是致死的主要原因。“由于真皮松弛症和严重早发COPD的临床症状错综复杂，而且肺弹性减弱又是肺气肿的标志，我们推测，在COPD的发病过程中弹性蛋白基因的作用如同在真皮松弛症中一样。”作者补充说。

他们分析了116名53岁以下的早发COPD患者的弹性蛋白基因，这些患者的FEV1均在正常值的50%以下。结果发现了一种新的终端外显子变异，这种变异会导致一种氨基酸的置换，由甘氨酸变为天冬氨酸（G773D变异型）。作者报告说，完整的弹性蛋白基因转染实验表明，这种由甘氨酸向天冬氨酸的转变，破坏了蛋白的正常组装，降低了突变蛋白的弹性。他们总结说：“弹性蛋白是维持结缔组织中弹性的一种非常重要的成分，在心血管系统和呼吸系统功能的维护中起着重要的作用。研究结果表明，G773D变异型所致的结构和功能的破坏与COPD的发病有关。”

他们还指出，尽管这种变异型只能在较少比例的患者体内检出，但它毕竟发现了弹性蛋白合成过程中的非常关键的问题，提供了一种破解疾病复杂表现的方法。