两项开创性研究最近发表在《自然》和《基因组医学》杂志上，发现了可以解释前列腺癌严重程度种族差异的遗传特征，特别是在撒哈拉以南非洲地区。通过对来自澳大利亚、巴西和南非捐赠者的前列腺癌肿瘤进行基因分析，该团队开发了一种新的前列腺癌分类法和癌症驱动因素，不仅可以根据患者的遗传血统区分患者，还可以预测哪些癌症可能变得危及生命，这是一项目前很难完成的任务。

非洲基因组数据的作用

资深作者Vanessa Hayes教授表示，我们对前列腺癌的理解因对西方人群的研究重点而受到严重限制。非洲血统或来自非洲的人患致命性前列腺癌的风险增加了一倍以上。虽然基因组学是解开相关遗传和非遗传因素的关键，但到目前为止，非洲的数据还很缺乏。前列腺癌是该地区的无声杀手。必须从基层做起，让社区参与公开讨论，建立非洲参与基因组革命的基础设施，同时确定前列腺疾病的真实程度。

基因组变异与前列腺癌分类

使用先进的全基因组测序方法，在来自三个研究区域的男性183个未经治疗的前列腺肿瘤中，鉴定出超过200万个癌症特异性基因组变异。研究发现，非洲人受到更多数量和范围的获得性遗传改变的影响，这对管理和治疗前列腺癌时考虑祖先具有重大意义。使用允许包括所有类型癌症变异模式识别的尖端计算数据科学，揭示了一种新的前列腺癌分类法，然后将其与不同的疾病结果联系起来。将独特的数据集与欧洲和中国癌症基因组最大的公共数据源相结合，首次将非洲前列腺癌基因组景观置于全球背景下。

染色体变化及其对疾病进展的影响

作为悉尼大学博士研究的一部分，Gong博士仔细筛选了基因组数据以寻找染色体结构的巨大变化。这些变化经常被忽视，因为计算预测其存在的复杂性，但这是前列腺癌的关键重要性和贡献领域。研究表明，非洲和欧洲来源的肿瘤在获得复杂基因组变异方面存在显著差异，这对疾病进展和治疗的新机会具有影响。这个癌症基因组资源可能是世界上第一个也是最大的包含非洲数据的资源。

非洲在前列腺癌研究中的纳入

通过非洲的纳入，不仅朝着全球精准医疗迈出了第一步，而且最终朝着减轻整个非洲农村前列腺癌死亡率的影响迈出了第一步。这项研究的一个优势是能够通过单一技术和分析管道生成和处理所有数据。这项研究是Desmond Tutu大主教遗产的一部分。他是第一个完成全基因组测序的非洲人，这些数据将是南部非洲基因测序和前列腺癌研究不可或缺的一部分。测序结果于2010年发表在《自然》杂志上。希望这项研究是实现这一目标的第一步。

参考信息

• “African-specific molecular taxonomy of prostate cancer” by Weerachai Jaratlerdsiri et al., 31 August 2022, Nature. DOI: 10.1038/s41586-022-05154-6

• “Genome-wide interrogation of structural variation reveals novel African-specific prostate cancer oncogenic drivers” by Tingting Gong et al., 31 August 2022, Genome Medicine. DOI: 10.1186/s13073-022-01096-w