药物基因组学（Pharmacogenomics）是一门研究个体基因变异如何影响药物反应的科学，它整合了基因组学与生物信息学，旨在实现个性化用药。通过分析基因多态性，特别是单核苷酸多态性（SNP），可以预测患者对特定药物的疗效和毒性风险，从而优化治疗方案，减少不良反应，提高治愈率。这一学科在人类基因组计划完成后迅速发展，成为精准医学的核心支柱。

药物基因组学的三大目标包括：一、揭示人类疾病的遗传基础以指导治疗；二、开发针对不同基因型的个体化药物；三、最大化疗效并最小化副作用。目前，已有少数基于药物基因组学的药物成功上市，其中最著名的例子是罗氏（Genentech）的曲妥珠单抗（Herceptin），于1998年获美国FDA批准，用于治疗HER2基因过表达的转移性乳腺癌患者（约占乳腺癌患者的25%-30%）。与传统化疗相比，Herceptin的副作用显著降低。

其他典型案例包括：奥美拉唑（Omeprazole）因CYP2C19基因多态性，在亚洲人中低代谢者比例（1.5%-3%）低于高加索人（2.5%-6%），因此部分亚洲人需减少剂量；异烟肼（Isoniazid）治疗结核病时，NAT基因多态性导致乙酰化能力缺陷的患者易发生外周神经病变；急性淋巴细胞白血病患儿若硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）基因正常，可接受高剂量6-巯基嘌呤（6-MP）治疗，而TPMT基因缺失者仅能用1/10-1/15剂量，否则会中毒。这些案例凸显了药物基因组学在临床中的重要性。

药物基因组学的应用包括：解析病原基因与药物关系、疾病风险诊断、缩短新药研发周期、提高药物商业价值（针对特定族群开发药物）。例如，专为黑人心脏病患者开发的药物“BiDil”即基于种族基因差异。这种从“一刀切”模式向“靶向治疗”模式的转变，使新药研发成本降低至传统模式的25%。美国FDA于2005年3月发布了《药物基因组学数据提交指南》，鼓励药企在研发过程中整合基因组测试，以保障新药的安全性和有效性。

目前，从事药物基因组学研发的公司包括：AlphaGene、Celera Genomics、Clingenix、CuraGen、deCODE Genetics、diaDexus、DNA Sciences、Epigenomics、Framingham Genome、Gemini Genomics、Genaissance Pharmaceuticals、Genentech、Genome Therapeutics、Genomics Collaborative、GeneProfile、Genset、Incyte Pharmaceuticals、Millennium Pharmaceuticals、Myriad Genetics、Orchid BioSciences、Oxford Glycosciences、PPD、PPGx、SEQUENOM、Variagenics等。这些公司正推动药物基因组学从实验室走向临床，为个性化医疗奠定基础。