最新临床研究显示，酶替代疗法可显著降低庞贝病患儿死亡风险，延长生存期并改善运动发育。

庞贝病是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致体内糖原无法正常分解，进而引发严重的肌肉无力、心脏和呼吸功能障碍。该病发病率约为每4万新生儿中有1例，绝大多数患儿在一岁前死亡。

杜克大学Priya Sunil Kishnani博士团队在《神经学》杂志发表的最新研究中，纳入18名6个月以下快速进展型庞贝病患儿，均接受重组人GAA（rhGAA）酶替代治疗。结果显示，所有患儿在6个月内开始治疗后均存活至至少18个月，且其中15人无需呼吸机辅助。与未接受该治疗的历史患者相比，rhGAA治疗将死亡风险降低99%，死亡或需侵入性呼吸辅助风险降低92%，死亡或任何通气支持风险降低88%。

Kishnani博士指出，早期启动酶替代治疗显著改善患儿生存和运动发育，绝大多数患者表现出正常生长和运动能力提升。此外，rhGAA治疗安全性良好，主要副作用为皮肤反应（如皮疹、荨麻疹）、发热及心率变化。

研究团队强调，新生儿筛查有望推动早期诊断和治疗，进一步降低庞贝病婴儿的死亡率和残疾发生率。该研究获得Genzyme公司（rhGAA生产商）资助。

美国神经病学学会（AAN）致力于通过教育和科研提升神经疾病患者的诊疗水平。更多信息可访问 AAN官网 和 Neurology期刊。

参考文献：
American Academy of Neurology (AAN)
1080 Montreal Ave.
St. Paul, MN 55116
United States
http://www.neurology.org