在西班牙巴斯克地区的Donostia-San Sebastián,Quirón医院的辅助生殖单位首次成功对一名患有视网膜色素变性(Retinosis Pigmentaria,一种X染色体连锁疾病)的妇女实施了胚胎性别选择手术,目的是避免生育男婴。
视网膜色素变性是一种X连锁隐性遗传的眼部退行性疾病,患者会出现视力模糊,严重时可导致完全失明。由于该病为隐性遗传,如果父亲健康、母亲表型正常但携带一条突变染色体,那么所生男婴患病的概率为50%,而女婴患病概率为0。因此,该妇女决定通过胚胎性别选择,确保获得健康的女婴。
理论上,通过寻找染色体上的关键突变基因来选择健康胚胎而不进行性别选择是可行的,但目前尚未找到视网膜色素变性的突变基因。因此,为了防止生育视力缺陷的男婴,对胚胎进行性别选择是目前唯一可行的方法。
胚胎性别选择有助于预防疾病在世代间传递,可能是目前预防视网膜色素变性的唯一手段。西班牙有超过15,000名视网膜色素变性患者,另有6,000人携带突变基因,有可能将疾病传递给下一代。