癫痫是一种常见的神经系统疾病,以反复发作的、短暂的脑功能异常为特征,表现为意识障碍、肢体抽搐、感觉异常或行为异常。全球约有5000万患者,我国患病率约为7‰。癫痫发作源于大脑神经元的异常同步放电,其机制涉及离子通道、神经递质及突触可塑性异常。
一、临床表现与分类
根据国际抗癫痫联盟分类,癫痫发作主要分为局灶性发作和全面性发作:
1. 全面性发作
- 强直-阵挛发作(大发作):半数患者有先兆,如头晕、上腹不适。发作时意识丧失、全身肌肉强直、呼吸暂停,随后进入阵挛期,出现肢体节律性抽搐,口吐白沫,可伴大小便失禁。发作后进入昏睡期,逐渐恢复。
- 失神发作(小发作):短暂意识丧失(2-15秒),无抽搐,表现为凝视、眨眼或上肢轻微抽动,每日可发作多次。
- 肌阵挛发作:快速、短暂的肌肉收缩,可单次或连续出现。
2. 局灶性发作
- 意识清楚的局灶性发作:表现为一侧肢体或面部抽动、感觉异常(如麻木、针刺感),或自主神经症状(如胃气上升感)。
- 意识障碍的局灶性发作(复杂部分性发作):患者意识模糊,出现无目的性动作(如咀嚼、摸索、游走),发作持续数分钟至数小时,事后不能回忆。
二、病因与诱因
癫痫病因分为结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性及未知原因。常见病因包括:
- 结构性:脑外伤、脑肿瘤、脑血管病、皮质发育畸形。
- 遗传性:如离子通道基因突变(SCN1A、KCNQ2等)。
- 感染性:脑炎、脑膜炎、脑囊虫病。
- 代谢性:线粒体病、氨基酸代谢异常。
诱因包括睡眠剥夺、发热、闪光刺激、情绪激动、酒精戒断等。
三、诊断与检查
诊断依据典型病史和发作表现,辅以以下检查:
- 脑电图:捕捉发作期或发作间期痫样放电(如棘波、尖波)。
- 神经影像学:头颅MRI可发现结构性病灶;CT用于急诊排除出血。
- 实验室检查:血常规、电解质、血糖、肝肾功能等排除代谢性病因。
四、治疗与管理
药物治疗是首选,约70%患者可通过抗癫痫药物控制发作。常用药物包括:
- 传统药物:卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠。
- 新型药物:左乙拉西坦、拉莫三嗪、奥卡西平,副作用更少。
对于药物难治性癫痫(约30%),可考虑手术治疗(如病灶切除术、胼胝体切开术)或神经调控治疗(如迷走神经刺激术、脑深部电刺激术)。
五、中医认识
中医称癫痫为“羊痫风”,认为病机为风、火、痰、瘀蒙蔽清窍,涉及肝、脾、肾三脏。治疗以豁痰开窍、息风止痉为法,常用方剂如定痫丸、柴胡加龙骨牡蛎汤等。针灸取穴如百会、风池、神门等可辅助控制发作。
六、预后与生活指导
多数患者经规范治疗可正常生活。需避免驾车、游泳等危险活动,保持规律作息,避免诱因。定期随访调整用药,切勿自行停药。