当前位置: 主页 > 疾病诊疗 > 神经系统疾病 > 癫痫

科学家发现与癫痫所致幻听相关的遗传基因

2004-04-17 06:06 Ruth Ottman 路透社 阅读 0
核心摘要: 2002年纽约科学家发现LGl1基因变异与癫痫所致幻听相关。该基因功能不同于传统离子通道基因,可能参与大脑发育中神经元迁移。研究对五个家系患者进行基因筛选,发现多种变异,挑战了以往癫痫基因作用机制的统一观点,为理解癫痫特异性症状提供了新方向。

2002年1月28日,纽约科学家报告称,一种名为LGl1的基因发生变异是导致许多癫痫患者出现幻听的原因。研究人员告诉路透社记者,LGl1基因的准确功能尚不清楚,但它与其他与癫痫发病相关的基因有着不同的作用方式。

来自哥伦比亚大学的Ruth Ottman在接受采访时表示:“这是一个全新的研究领域。”Ottman等人对某种类型的癫痫患者进行了研究,这类患者的特点是发作时伴有幻听等小发作症状。在癫痫发作时,患者常常听到并不存在的声音,如呼呼声或蜂鸣声,极个别患者甚至听到歌声。研究人员还指出,在癫痫发作时,正常声音也常被扭曲,患者抱怨听到的声音比实际更强或更弱。

根据发表于《自然遗传学杂志(网络版)》的研究报告,由哥伦比亚基因研究中心的T. Conrad Gilliam和Sergey Kalachikov领导的研究人员,对患有这种罕见癫痫的五个家系患者进行了基因筛选,发现LGl1基因存在多种变异。研究人员尚不清楚LGl1基因的准确功能,但Ottman表示,该基因编码的蛋白质可能与大脑形成有关,更可能涉及大脑发育过程中神经元的迁移。相反,其他与癫痫相关的基因变异通常与神经电刺激有关,即所谓的离子通道基因,它们帮助离子进出神经元细胞。科学家此前基于离子通道基因的研究认为所有癫痫相关基因作用机制相同,但这一新发现提出了挑战,因为LGl1基因的作用机制完全不同。研究人员认为,下一步工作是试图了解这种基因变异导致癫痫发作的准确机制,以及为何这种癫痫发作具有如此特异性,仅与大脑中负责声音处理的部分有关。

    发表评论