河南省人民医院日前从一个常染色体显性遗传性帕金森病家系的病人身上，发现了遗传性帕金森病的致病基因。据悉，这是我国首次发现的遗传性帕金森病致病基因。该基因的发现将对帕金森病的治疗和预防起到积极作用，同时对优生优育、提高人口素质具有重要意义。

帕金森病是一种中老年常见的渐进性疾病，从1817年起，世界各地的专家对它的症状已经有了描述，但其病因一直不甚清楚，成了医学界长期探讨的焦点。帕金森病的病理特征包括黑质多巴胺能神经元的进行性丧失和路易小体的形成。目前已知多个基因突变与家族性帕金森病相关，如SNCA、LRRK2、PINK1、DJ-1等，但不同人群的遗传背景存在差异。

1997年，河南省新乡市一患帕金森病的女士到河南省人民医院求治。由于她和另外两个兄弟都患有该病，该院专家开始对她及其家属的帕金森病致病基因进行详细调查。经过几年的研究，该院终于发现致病基因。他们的父亲含有该致病基因，但没有发病，而她和两个兄弟身上均遗传有该致病基因。这一发现提示该基因可能具有不完全外显性，即携带突变基因的个体不一定发病，可能受环境或其他遗传修饰因素影响。

据该院专家介绍，常染色体显性遗传性帕金森病家系的致病基因的发现在我国是首次。目前，该院已向中国专利局申请了基因专利。这一成果不仅为帕金森病的早期诊断和遗传咨询提供了依据，也为开发靶向治疗药物奠定了基础。