德国赫蒂临床脑研究所与美国国家卫生研究院联合开展的一项大规模基因组相关性研究，成功识别出两个与帕金森病（Parkinson's disease）发病风险密切相关的基因——SNCA基因和MAPT基因。该研究为迄今全球规模最大的帕金森病基因研究，共纳入5074名患者和8551名健康对照，结果证实这两个基因的突变显著增加患病风险。研究成果发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志。

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，主要病理特征为中脑黑质多巴胺能神经元进行性丢失，导致运动功能障碍。SNCA基因编码α-突触核蛋白（α-synuclein），其异常聚集是帕金森病的关键病理标志；MAPT基因编码微管相关蛋白tau，tau蛋白的过度磷酸化也与神经退行性病变相关。本研究进一步确认了这两个基因在帕金森病发病机制中的核心作用。

值得注意的是，研究团队还将欧洲人群的结果与日本帕金森病患者的数据进行比较，发现SNCA基因突变在东亚人群中同样是主要风险因素，但MAPT基因与日本患者的关联性不显著，提示帕金森病的遗传易感性可能存在人种差异。这一发现强调了在不同种族背景下进行遗传学研究的重要性，为未来个性化防治策略提供了依据。