法国医学家近日发布研究报告称,脑细胞移植手术能够显著缓解亨廷顿舞蹈症患者的病情,并可能延长其生存期。该研究发表于《柳叶刀》杂志,为这一长期存在争议的治疗方法提供了新的证据。
亨廷顿舞蹈症是一种由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。突变基因编码的异常亨廷顿蛋白具有神经毒性,导致纹状体中型多棘神经元选择性死亡,进而引发进行性运动障碍(如舞蹈样动作)、精神症状和认知功能衰退。患者通常在发病后15至20年内死亡,且后代有50%的遗传风险。
上世纪90年代末,法国巴黎亨利蒙度医院的研究人员对5名亨廷顿舞蹈症患者进行了胎儿脑细胞移植手术。手术将6至8个流产胎儿的纹状体组织植入患者受损的脑区。结果显示,其中3名患者在术后6年内病情保持稳定,运动功能、认知能力和生活质量均有改善。然而,医生也观察到,在稳定期后,部分与运动控制相关的脑功能出现“二次恶化”,提示移植细胞可能无法完全阻止疾病进展。尽管如此,该治疗仍为患者争取了宝贵的生存时间。
脑细胞移植治疗神经退行性疾病已有约20年历史,此前主要用于帕金森病。其原理是通过植入健康的胎儿神经细胞,替代受损或死亡的神经元,重建神经环路并释放必要的神经递质。然而,该技术面临伦理争议、细胞来源有限、免疫排斥及长期疗效不确定等挑战。近年来,诱导多能干细胞和基因编辑技术的发展为改进这一疗法提供了新方向。
本研究的主要作者巴绍莱维医生强调,脑细胞移植并非永久性治愈,但可为患者提供数年的病情缓解期。未来研究需优化移植细胞类型、减少免疫抑制需求,并探索联合药物治疗以延缓二次恶化。