爱荷华州大学卡弗医学院的研究人员利用RNA干扰（RNAi）技术，成功降低了亨廷顿舞蹈症（HD）小鼠模型中致病蛋白的水平，并显著改善了运动与神经异常症状。该研究发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）。

HD是一种严重的遗传性神经退行性疾病，通常致命。致病基因产生一种对特定脑细胞有毒性的蛋白质，导致运动障碍、精神异常和认知衰退。现有疗法多为对症治疗，无法根治。RNAi技术首次直接靶向致病基因表达，降低毒性蛋白水平。本研究首次证明，特异性抑制致病蛋白表达的RNAi疗法在动物模型中非常有效。

Scott Harper、Davidson及其同事利用携带RNAi分子遗传指令的病毒载体，在HD小鼠症状出现前将其注射入大脑。处理组小鼠运动能力正常，神经损伤特征显著改善。蛋白质分析显示，毒性HD蛋白水平较未处理组降低40%，表明无需完全关闭基因即可改善病情。这种部分降低使脑细胞能够追上并消除突变蛋白造成的损伤。

研究使用的转基因小鼠携带人类HD基因，它们很快出现运动协调异常并在年轻时死亡。该模型使研究人员能够验证RNAi是否改善类HD症状。目前结果积极，团队正在缓慢发病（更接近人类病程）的小鼠模型中重复实验。