人脑中有数个称为脑室的空隙，内含透明的脑脊髓液。脑脊髓液不断产生，通过特定途径流动并被吸收。如果脑脊髓液生成过多、流通受阻或吸收障碍，脑室会增大，压迫脑实质使其变薄。对婴儿而言，颅内压升高会导致颅骨缝扩大，形成大头畸形。

脑积水的病因多样。若母体感染弓形虫，虫体侵犯脑组织并阻塞脑脊液循环通道，胎儿出生时即可能已患脑积水。出生前后颅内出血可导致脑室扩大，通过CT可早期诊断，及时手术清除血块可预防脑积水。CT还能观察脑内情况，实现早期诊断。以往只能在出生后数周或数月，当婴儿头部异常或手脚运动障碍时才引起注意。

脑积水可手术治疗，但若病情严重，如腰椎以下瘫痪、高度脊柱弯曲或重大畸形，则不宜手术。降低颅内压的疗法包括分流手术：在脑室中置入聚乙烯导管，沿血管延伸至右心房、腹腔或输尿管（需牺牲一侧肾脏），将过多脑脊液引流至身体其他部位。

分流手术存在难点：孩子长大后导管变短，5-6年后需再次手术；术后可能发生导管阻塞、葡萄球菌感染或血栓等。术后若水路突然阻塞，可出现头痛、过敏、呕吐、嗜睡等症状，需在数小时内再次手术，否则有生命危险。

对于不伴其他畸形的脑积水患儿，术前保留脑实质较多者手术效果较好，智力可恢复正常。若智力已降至正常值的60%以下，即使手术效果也不佳。

并非头大的婴儿都是脑积水。出生后数周，所有婴儿头围均迅速增长，有些家庭的孩子天生头大。当出现脑积水症状（头围增至正常一倍以上、叩击颅骨有破罐音、黑眼珠下移呈“落日征”）时，应进行脑室充气X线检查。腰椎穿刺向脊髓腔注入空气可引起剧烈头痛，现多用无痛苦的CT反复观察脑室是否扩大。

脑积水手术费用高昂，但已损坏的脑实质难以恢复，需密切观察患儿智力情况。每周抽取脑脊液以减轻颅压的对症治疗仅能暂时缓解，尚无治愈病例。约半数脑积水患儿病情发展到一定程度后不再加重，对仍在进展的患儿应继续治疗。