脑积水是一种由于颅内脑脊液(CSF)过量积聚,导致颅内压升高并压迫脑组织的疾病。脑脊液由脉络丛产生,正常情况下在脑室和蛛网膜下腔循环,最终被吸收进入静脉系统。当分泌过多、吸收障碍或循环通路受阻时,脑脊液积聚,引发脑室扩张和一系列症状。脑积水可发生于任何年龄,但以婴幼儿多见,尤其是6个月以内的婴儿,因颅缝尚未闭合,头颅可代偿性扩大。
婴幼儿脑积水的典型表现包括:头围快速增长、前囟饱满且张力增高、颅缝分离、头皮静脉怒张,叩诊呈“破罐音”。由于头部沉重,颈肌难以支撑,患儿常出现“落日眼”(眼球下转,上部巩膜外露)。若颅内压显著增高,可出现烦躁、嗜睡、呕吐、惊厥及生长发育迟缓。长期压迫可导致脑组织萎缩,引起运动、智力及语言发育落后。
脑积水的病因主要分为三类:脑脊液分泌过多(罕见)、吸收障碍(如蛛网膜颗粒发育不良或炎症后粘连)以及循环通路梗阻(最常见)。梗阻可发生于先天性畸形(如中脑导水管狭窄)、感染后(如化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎)、颅内出血后(如早产儿脑室周围出血)或肿瘤压迫。此外,遗传因素如X连锁隐性遗传也可导致。
诊断主要依据临床表现、头围测量、影像学检查(如头颅超声、CT或MRI)。MRI可清晰显示脑室扩张程度及梗阻部位。腰椎穿刺可测量颅内压并排除感染。治疗包括药物和手术:药物治疗如乙酰唑胺减少脑脊液分泌,但效果有限;手术治疗是主要手段,包括脑室-腹腔分流术(VPS)和第三脑室底造瘘术(ETV)。分流术将脑脊液引流至腹腔,但存在感染、堵塞等并发症;ETV适用于非交通性脑积水,通过内镜在第三脑室底造瘘,恢复脑脊液循环。
中医将脑积水归为“解颅”范畴,认为病机为肾虚水泛。肾主骨生髓,肾虚则骨缝不合、脑髓失充;肾主水液代谢,肾虚则水湿停聚。治疗以补肾利水为法,急性期利水为主(如五苓散),缓解期补肾固本(如六味地黄丸)。对于外伤瘀血所致者,采用活血化瘀利水法。需注意,中医治疗应在西医诊断明确的基础上作为辅助手段,不可替代紧急手术。
预后取决于病因和治疗的及时性。早期干预可改善神经发育结局,但部分患儿可能遗留认知或运动障碍。近年来,随着产前诊断和微创手术的进步,脑积水的死亡率已显著下降。