先天性脑积水，又称婴儿脑积水，是一种因脑脊液循环、吸收障碍或分泌过多导致脑室系统及蛛网膜下腔异常扩张的先天性疾病。正常生理状态下，脑脊液由脉络丛产生，经脑室循环后通过蛛网膜颗粒吸收进入静脉系统，维持动态平衡。当这一平衡被打破，脑脊液积聚过多，颅内压升高，即可引发脑积水。

病因：常见原因包括产伤导致的颅内出血、新生儿或婴儿期化脓性、结核性及其他类型脑膜炎。此外，先天畸形（如中脑导水管狭窄、Dandy-Walker畸形）、颅内肿瘤等也可引起。遗传因素在部分病例中起重要作用。

症状表现：

1. 头颅进行性异常增大：多在出生后数周或数月内出现，少数在1岁半后逐渐显现。头颅增大而面部相对较小，头皮浅静脉怒张，前囟扩大、颅缝哆开，叩诊呈“破罐声”。

2. 神经功能损害：双眼球上视不能，呈“日落征”；智力发育迟缓；肢体可呈痉挛性瘫痪。

3. 颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫，甚至嗜睡、昏迷。

检查手段：

1. 临床体征：婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。

2. 头颅X线照片：显示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。

3. 脑超声波检查：示双侧脑室对称性扩大。

4. 头部CT或MRI：可明确脑室扩大的程度、测量皮层厚度，了解阻塞部位及病因。MRI对后颅窝结构显示更佳。

5. 治疗过程中可能反复使用部分基本检查以评估疗效。

治疗方法：

1. 手术治疗为主：包括去除阻塞原因的手术（如肿瘤切除）、减少脑脊液分泌的手术（如脉络丛烧灼术）、脑脊液分流术（如脑室-腹腔分流术，是目前最常用方法）。

2. 术前颅内高压明显者，可用脱水降颅压治疗：常用20%甘露醇、呋塞米（速尿）、地塞米松，必要时使用人血白蛋白。

3. 对症治疗：预防感染、营养神经等支持治疗。

早期诊断和及时手术干预可显著改善预后，但部分患儿可能遗留智力或运动功能障碍，需长期康复训练。