美国国立卫生研究院（NIH）利用由“路标计划”（Roadmap Plan）管理的新基金，正式启动了其表观基因组学研究计划。该计划旨在通过开发创新工具和技术，深入探索表观遗传学在疾病研究、诊断和预防中的应用。

该计划包括多个资助项目：首先，“表观遗传学技术开发”项目将为4到8名研究人员提供两年共350万美元的经费，用于开发能够显著改善表观遗传学研究途径的新型工具。其次，一个附属的“表观遗传技术开发”计划将提供350万美元，资助3到5个项目开发更为成熟的工具，以促进表观遗传学方法在疾病研究、诊断和预防中的应用。

此外，NIH还设立了“参考表观基因组图谱中心”（Reference Epigenome Mapping Centers），每年提供1000万美元经费，用于开发人类胚胎干细胞、分化细胞、细胞系和组织的参考表观基因组。同时，一个“表观基因组数据分析和协调中心”（Epigenomic Data Analysis and Coordinating Center）将在5年内每年获得150万美元资助，负责支撑参考表观基因组图谱中心，并将标准化数据传递给美国国家生物技术信息中心（NCBI），以供保存和公共使用。

“哺乳动物细胞新表观遗传标志物发现”计划将在三年内每年提供350万美元，资助4到6个研究人员或研究中心，目标是建立和利用哺乳动物细胞中稳定、沉默和基因表达激活的新途径。另一项附属计划将在两年内每年提供350万美元，支持5到8名研究人员，旨在确定真核生物中基因表达活化、沉默和稳定的新途径，进而用于人类疾病病理学研究。

表观遗传学是与遗传学相对应的概念。遗传学指基于基因序列改变（如基因突变、杂合丢失和微卫星不稳定）所致的基因表达水平变化；而表观遗传学则指基于非基因序列改变（如DNA甲基化和染色质构象变化）所致的基因表达水平变化。表观基因组学是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组中“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少且处于甲基化状态，而大小为100-1000bp、富含CpG二核苷酸的CpG岛则处于未甲基化状态，并与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析显示，人类基因组约有28890个CpG岛，大部分染色体每1Mb有5-15个CpG岛，平均每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛数目与基因密度密切相关。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病密切相关，特别是CpG岛甲基化导致抑癌基因转录失活，DNA甲基化已成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。