2008年12月16日,科技部社会发展科技司组织13名技术专家和财务专家,对863计划重点项目“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”进行了可行性论证。该项目旨在通过全基因组关联分析(GWAS)和药物基因组学方法,揭示中国人群常见重大疾病的遗传基础,为个体化医疗提供理论和技术支持。
全基因组关联分析和药物基因组学是国际前沿研究热点。GWAS通过扫描数百万个单核苷酸多态性(SNP),识别与疾病相关的遗传变异;药物基因组学则研究基因变异如何影响药物反应,包括疗效和不良反应。该项目将聚焦五大类严重危害中国人群健康的疾病:精神系统疾病(如精神分裂症、抑郁症)、高血压、糖尿病、肺癌和食管癌。通过大规模样本的GWAS和药物基因组学分析,项目旨在精确揭示这些疾病的遗传病因,寻找影响药物安全性和有效性的基因变异规律,为中国人群多发复杂疾病的诊断、预防和个体化用药提供理论依据。
项目还将建立两大综合平台技术:全基因组关联分析平台和药物基因组学研究平台,为样本收集、数据整理和共享提供支持。论证专家组认为,该项目创新性强,结果将对临床疾病的预警、诊断、治疗、个体化用药及新药研发具有重大实践意义,切实可行,并具有社会效益和经济效益潜力,建议尽快启动实施。