科学家发现，女性X染色体上的一种基因变异与阿尔茨海默病风险增加有关。该成果于2009年1月11日在线发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）期刊。这是阿尔茨海默病研究中首次发现的与性别相关的基因风险因子。

晚发性阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病，也是老年痴呆的主要病因。已知APOE基因变异是重复出现的遗传风险因子。美国梅奥诊所医学院的Steven Younkin及其同事对阿尔茨海默病患者进行了全基因组关联研究。他们发现，PCDH11X基因中的一种变异在统计学上与疾病易感性高度相关。分析性别数据时，这种相关性几乎仅局限于女性。PCDH11X编码原钙黏蛋白，这是一种促进细胞间黏附的分子家族成员，在中枢神经系统中作为信号分子发挥作用。

部分证据表明，一种与早发性阿尔茨海默病相关的酶可将原钙蛋白裂解为活性形式。（来源：科学时报 王丹红）

（《自然·遗传学》（Nature Genetics），doi:10.1038/ng.305，Minerva M Carrasquillo，Steven G Younkin）