自从达尔文发表《物种起源》以来，进化论已成为统一生物学各分支的伟大学说。推动生物进化的动力是基因突变和自然选择，某种突变如果能为个体带来繁殖或生存优势，就会在该个体所属的种群中蔓延。科学家一直在寻找自然选择在人类基因组中留下的印记，从而了解塑造人类的最终力量。但由于人类的大规模迁移、种群的收缩或扩张，以及不同文化中的婚配取向等，都会在基因组中留下痕迹，使得自然选择造成的基因组变化难以区分。直到今天，只有少数人类基因被确认在人类诞生后经历过或仍在经历自然选择。但这种情况正在改变：高效的DNA测序方法和完整的人类基因组序列为研究提供了有力工具，越来越多的基因被确认经历了选择。

大脑基因的自然选择：人类之所以成为万物之灵，是因为拥有很大的脑容量。2005年《科学》杂志报道了ASPM和microcephalin两个基因，它们的突变会导致脑容量大幅减小（微脑症）。芝加哥大学的人类遗传学家蓝（Bruce Lahn）领导的小组测定了90个代表全球不同种族的人的DNA序列，发现被自然选择看好的microcephalin基因出现在约3.7万年前（可能范围1.4万至6万年），与象形文字在欧洲大量涌现的时期吻合；而ASPM更近，出现在约5800年前（500至1.4万年），与城市在远东的崛起同步。ASPM如此新的基因在全球广泛分布，提示它可能为认知提供了优势而受到强烈选择。进一步分析1184个个体发现，这些基因在不同种族中分布有差异：microcephalin基因出现在75%以上的意大利人、俄罗斯人和中国汉族人，几乎100%的哥伦比亚人中，而仅出现于30%的坦桑尼亚和少于10%的喀麦隆和纳米比亚的一些种族。但需注意，拥有这两个基因并不一定让人聪明，它们可能只是众多控制智力的基因中的两个，对其种族差异作过度解释是危险的。

语言基因FOXP2：某些基因产生于人类进化史上的关键时期，例如FOXP2语言基因。2002年，牛津大学的莫诺克（Anthony Monaco）研究组和伦敦儿童健康研究所的维加-哈德姆（Faraneh Vargha-Khadem）等人发现，FOXP2基因的突变会导致语言能力障碍，如口齿不清、无法区分基本音节、不能理解语法和句子等。同年，德国马普学会进化人类学研究所的帕博（Svante Paabo）研究组对几种灵长类和小鼠的FOXP2基因进行测序并与人类比较，结果表明：从约7000万年前人类和老鼠的共同祖先至今，该基因编码的蛋白质只有3个氨基酸发生变化，其中两个发生在约600万年内（人猿分离后）。直到200万年前或更晚，该基因才演变为现代人类版本，而人属动物出现的时间也在200万年前。拥有这种基因的人属动物可能有进化优势，因为FOXP2经历了很强的选择压力，几近完美。因此，人类生来就有语言能力，完善的语言能力可能推动了现代人类的出现和扩张。

乳糖酶基因与牛奶消化：许多成人不能喝牛奶，因为他们几乎不合成乳糖酶，无法分解乳糖。非洲撒哈拉以南及东南亚地区许多成人喝牛奶会导致腹泻，但大部分欧洲人没有这个问题。2004年，哈佛医学院的基因组学家赫塞豪恩（Joel Hirschhorn）及其研究组在人类基因组中发现了一个含有乳糖酶基因的DNA大片段（100万个碱基对），携带者能分泌乳糖酶从而消化牛奶中的乳糖。几乎80%的欧洲人和有欧洲血统的美国人都携带该片段，而大部分中国人及非洲南部的班图族人却没有。由于该片段长度不一般，推断其产生时间并不久远（未被基因重组打断）；计算显示，在过去的5000至10000年间，该片段经历了相当强的选择作用，而乳牛的养殖也大致始于那个时期。这是人类基因组近期进化的经典例子。

抗病基因：疟疾与艾滋病：在非洲，每天有成千上万人死于传染病（如疟疾和艾滋病），某些人拥有增强免疫力的基因，从而逃脱死神追捕，留下较多后代，使这些基因在种群中传播。很多基因的突变型能提供对疟疾的抵抗力，例如G6PD基因的两种突变型A-和med。2001年，美国马里兰大学的遗传学家提史科夫（Sarah Tishkoff）和同事利用G6PD基因的地理分布差异，估测突变型A-在6300年前产生于非洲，并很快传遍大陆；而分布于南欧、中东及印度的突变型med，约3300年历史。这些估计与考古学事实一致：疟疾流行始于农业产生后，人们砍伐森林获得农田，接触到了疟蚊。抗艾滋病的基因同样受自然选择青睐，但选择优势会随时间改变。艾滋病毒通过细胞表面CCR5受体感染免疫细胞。1990年代中期，编码CCR5基因的一个突变型delta32引起注意：其纯合体对艾滋病毒有很强抵抗力。该突变型在欧洲人群中约占13%，但在世界其他地区罕见。研究者认为它产生于700年前，并推测黑死病或天花推动了其传播，该推断在2001年得到统计学支持。

生殖力基因H2：提高生殖力是自然选择最关心的事。冰岛科学家发现，某些人的17号染色体上存在突变：一个长约90万个碱基对的DNA片段发生倒位，与一种名为H2的DNA片段相联系。H2约产生于300万年前，冰岛携带者比例为17.5%，欧洲为21%，非洲和亚洲分别只有6%和1%。为何H2在欧洲有如此高的比例？通过对几万个冰岛人的基因测序及家系数据库查询，科学家发现女性H2携带者的子女数量比非携带者高3.5%（2005年《自然遗传》杂志），证明H2确实能提高生殖力，因而可能经历了自然选择。然而H2仅普及于欧洲，其优势为何局限于欧洲仍是未解之谜。

未来进化方向：由于选择作用近期在人类基因组中留下了印记，许多科学家认为人类仍在进化，尽管方式可能已变得微妙。但提到未来进化方向，大多数研究者十分谨慎。例如，科学家预测在艾滋病流行地区（尤其是非洲），CCR5突变型可能会变得非常普遍。桑格研究所的遗传学家泰勒-史密斯（Chris Tyler-Smith）说：“如果对艾滋病的治疗没有显著进展，会有越来越多的人死亡；自然选择会借此提高突变型在人群中的比例。”他认为增强抵抗力的突变型完全可能取得支配地位。然而，类似格局能否影响未来人类的结构、生理特征甚至生活方式，则另当别论。实际上，由于文化、科技尤其是医药的进步，自然选择几乎已从工业社会中消失，能够抹杀携带不良基因个体的外在压力不复存在；在发展中国家，自然选择确实仍维持着威严，但要使人类基因库组成发生显著改变，需要相当长的时间和稳定的选择压力，而这一切已被人类社会疯狂的变化速度冲刷干净。在某种意义上，人类已经止步不前。但一些研究者认为新一轮自然选择会再度降临。例如，爱丁堡大学的进化遗传学家凯特利（Peter Keightley）指出，人类维持低强度选择压力的局面是暂时的，随着资源消耗、人口激增、气候剧变，我们将面临极大困境，从而不得不接受自然选择。尽管不少人对此表示忧虑，大多数科学家对这种预言并不太感兴趣。“进化并没有什么明确的目标，”泰勒-史密斯说，“进化只有短期计划，它只关注如何让当前一代的个体存活并繁衍得更好。”现在预测人类进化的未来，比用水晶球算命好不了多少——比起科学研究，或许更适合科幻小说。