长期以来,体外受精的胚胎在植入前可以接受遗传学检测(PGT),以筛查明确的单基因遗传病(如囊性纤维化、亨廷顿病)或染色体数目异常(如唐氏综合征)。这些检测属于诊断性范畴,结果相对明确。
然而,近年来,少数初创公司推出了更具野心的 PGT-P:即对多基因性状(由数百甚至数千个基因变异交互作用决定的特征,如智力、身高、糖尿病风险)进行预测性筛选。2020年,首个通过PGT-P筛选诞生的婴儿降生。虽然具体数字未知,但估计已有数百名儿童借助该技术出生。支持者包括埃隆·马斯克、彼得·蒂尔等科技亿万富翁。
科学依据:“多基因风险评分”的局限
PGT-P的核心是 “多基因风险评分” ,它通过全基因组关联研究寻找与特定特征相关的基因变异。但这项技术存在根本性局限:
- 预测能力有限:GWAS主要揭示相关性而非因果关系。风险评分在预测大规模人群趋势时有效,但对于单个胚胎这种微小样本,预测能力急剧下降。
- 数据集偏差:评分所依赖的生物数据库严重偏向西欧血统的人群,导致对其他族裔背景的胚胎预测非常不可靠。
- 忽略环境与生活:评分完全无法纳入环境、生活方式、教育等对个体特征的巨大影响。正如Nucleus公司自己的免责声明所说:“DNA不是命运”。
优生学的幽灵:从硅谷到另类右翼
PGT-P的政治敏感性,源于它与优生学的暧昧关系。“优生学”一词由弗朗西斯·高尔顿在1883年创造,其遗产也是20世纪一些最黑暗历史篇章的理论源头。
当代围绕PGT-P的辩论,深受遗传决定论的影响。在X平台,推崇种族科学、讨论“黑白人IQ差距”的账户大量存在。马斯克本人也常转发此类内容。特朗普在竞选期间也曾宣称:“我认为谋杀犯的基因里有这种东西,现在我们国家有很多坏基因。”
PGT-P公司创始人(如Nucleus的Kian Sadeghi,曾获泰尔奖学金;Orchid的Noor Siddiqui)用“个人选择”和“遗传优化”来为技术辩护,反对“优生学”标签。Herasight公司的联合创始人Jonathan Anomaly甚至发表了带有挑衅意味的论文《为优生学辩护》,区分“积极优生学”(非强制性、旨在增加促进福利的性状)和历史上的“消极优生学”。他的言论在宾夕法尼亚大学引发了学生对其“种族本质主义”的强烈抗议。
混乱的市场:高昂的费用与夸张的承诺
一些初创公司的承诺极其大胆:
- Nucleus Genomics:由24岁的Kian Sadeghi创立,融资超3600万美元,提供对超过2000种疾病及从眼睛颜色到IQ等性状的筛查。胚胎平台访问费8999美元,包含一个完整IVF周期的套餐起价24,999美元。
- Orchid:由Noor Siddiqui创立,融资1650万美元,声称能对超过99% 的胚胎基因组进行测序。有报道称其为马斯克与Shivon Zilis生育的部分孩子提供服务,并据称向“大客户”提供智力测试。
- Herasight:承诺提供比竞争对手好122%或193%的疾病预测能力,仅IQ这一非疾病性状的检测费可达5万美元。它声称对于生产10个胚胎的夫妇,可以检测出约15个IQ点的差异。
相比之下,老牌公司Genomic Prediction的疾病预测服务起步价仅3500美元,并明确表示不投资于IQ、肤色、身高等美容或非疾病性状。
不确定性中的未来:监管真空与长期后果
目前,医学界主流组织对使用PGT-P普遍持怀疑或反对态度,认为其“实践发展过快,证据太少”。在美国,该领域缺乏有效监管。在英国等国家,胚胎智力测试则被彻底禁止。
批评者认为,即使技术在未来有所改进(例如通过体外配子发生技术,理论上可以产生近乎无限的胚胎进行筛选),其可能带来的社会后果——加剧不平等、固化“基因宿命论”、助长遗传决定论意识形态——远比技术有效性本身更令人担忧。
目前,没有计划对这些通过筛选诞生的孩子进行长期跟踪研究,以检验预测与现实结果之间的真正关系。正如德克萨斯大学奥斯汀分校的行为遗传学家Kathryn Paige Harden所说,25年后,这些孩子可能只会产生和所有人一样的疑问:“我的人生要有什么不同才会变得不一样?”
关键术语
| 术语 | 解释 |
|---|---|
| 植入前遗传学检测 | IVF过程中对胚胎进行的遗传学筛查。PGT-M(单基因病)、PGT-A(非整倍体)、PGT-P(多基因性状/风险)是其不同亚型 |
| 全基因组关联研究 | 扫描大量人群基因组,寻找与特定性状或疾病相关的遗传变异的方法,结果揭示相关性而非因果 |
| 多基因风险评分 | 综合个体在多个与某性状相关的基因位点上的信息,计算出的该性状风险的估计值 |
| 体外配子发生 | 一种在实验室中利用成体干细胞(如皮肤或血细胞重编程)制造精子和卵细胞的前沿技术 |
| 优生学 | 通过选择性育种或基因干预来“改良”人类基因库的理念,与20世纪的强迫绝育和种族屠杀历史紧密相关 |
| 遗传决定论 | 认为基因几乎完全决定了一个人的生理、行为和心理特征,忽视环境影响的信条 |