神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）是一组常染色体显性遗传病，主要分为NF1型和NF2型。其中，NF1型（即冯·雷克林豪森病）是最常见的类型，发病率约为1/3000至1/2500。该病由NF1基因突变引起，该基因位于17号染色体长臂，编码神经纤维蛋白（neurofibromin），一种肿瘤抑制蛋白。神经纤维蛋白通过负调控Ras信号通路抑制细胞增殖；其功能丧失导致Ras通路过度激活，引发施万细胞等异常增殖，形成神经纤维瘤。

遗传模式：NF1为常染色体显性遗传，外显率接近100%。约50%的患者有家族史，由父母一方遗传；另50%为新发突变，无家族史。患者子女有50%的概率遗传致病突变。临床表现包括：咖啡牛奶斑（6个以上，直径>5mm）、皮肤神经纤维瘤（躯干多发柔软肿块）、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤、骨骼异常（如胫骨假关节）等。诊断主要依据临床标准（NIH共识标准）。

治疗方面：目前尚无根治方法，但可通过多学科管理改善症状。皮肤神经纤维瘤可手术切除；咖啡牛奶斑可尝试激光治疗；脊柱侧弯或假关节需骨科干预；视神经胶质瘤需眼科和肿瘤科随访。基因检测可明确突变，用于遗传咨询和产前诊断。建议患者与伴侣充分沟通遗传风险，并咨询遗传专科医生。