美国科学家近日公布了首张人类表观基因组图谱，这一里程碑式的成果将对人类表观遗传学研究产生深远影响。表观遗传学被称为基因、疾病和环境之间“迷失的桥梁”，它研究的是在不改变DNA序列的情况下，基因表达如何被调控。

来自索尔克生物研究所的研究人员利用强大的计算机和先进技术，绘制了两种人类细胞的表观基因组图谱：胚胎干细胞和肺部纤维原细胞。该研究所的约瑟夫·埃克博士表示：“以往我们只能研究表观基因组的片段，而拥有完整的图谱将使我们更深入地理解基因组如何影响健康与疾病，以及饮食和环境如何作用于基因表达。”

表观遗传学与遗传学相对应。遗传学关注的是由基因序列改变导致的基因表达变化；而表观遗传学则研究在不改变DNA序列的前提下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等机制，激活或关闭基因行为。每个生物体都拥有一个基本的表观基因组，它相当于控制基因功能的“使用手册”。生物体通过与环境的互动不断编辑这本手册，添加或删除“使用说明”。例如，日常饮食或接触的毒素都可能对基因的激活或关闭产生可遗传的改变。

这项研究发表在《自然》杂志网络版上，为未来疾病诊断、治疗和预防提供了新的视角。