Oxford BioMedica制药公司近日宣布，其用于治疗1B型Usher综合征（遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征）的基因疗法药物UshStat已被欧洲药品管理局（EMA）指定为罕见病治疗药物（orphan medicinal product designation）。

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为先天性感音神经性耳聋和进行性视网膜色素变性，导致视力逐渐丧失。1B型Usher综合征由MYO7A基因突变引起，该基因编码肌球蛋白VIIA，对听觉和视觉功能至关重要。目前尚无有效治疗方法。

UshStat利用Oxford BioMedica的LentiVector基因递送技术，将功能正常的MYO7A基因导入患者视网膜细胞，以补偿基因缺陷。该药物通过视网膜下注射给药，旨在延缓或阻止视力恶化。此前，UshStat已在动物模型中显示出安全性和有效性。

Oxford BioMedica将与赛诺菲-安万特合作，计划于2011年启动临床试验。公司负责人约翰·道森表示：“获得罕见病药物资格是一个令人振奋的里程碑，这不仅肯定了LentiVector技术在治疗进行性眼病中的潜力，也为UshStat的临床开发奠定了坚实基础。”

罕见病药物资格由EMA授予，旨在鼓励针对罕见疾病的药物研发，提供包括市场独占权、费用减免和科学建议等激励措施。这一资格有望加速UshStat的临床进程，为Usher综合征患者带来新的治疗希望。