美国研究人员日前发现了两个与阿尔茨海默病（老年痴呆症）相关的新基因，这一发现再次表明基因变异是引起阿尔茨海默病的重要原因之一。该研究由波士顿大学医学院领导，利用全基因组关联研究（GWAS）技术，对3006名阿尔茨海默病患者和超过1.4万名健康老年人进行了基因扫描和对比分析。结果发现，位于2号染色体和19号染色体的两个基因区域与阿尔茨海默病显著相关。

第一个基因区域靠近2号染色体上的BIN1基因，该基因编码的桥联整合蛋白1参与细胞内吞和突触囊泡回收，其变异可能影响β-淀粉样蛋白的清除。第二个基因区域位于19号染色体，包含EXOC3L2等多个基因，这些基因与细胞外分泌复合体功能相关，可能通过调节tau蛋白磷酸化或神经炎症途径参与疾病发生。

研究人员指出，这两个基因的变异可能通过影响神经元的正常功能，增加阿尔茨海默病的风险。这一发现为理解疾病的分子机制提供了新线索，并可能为开发预防、延缓或治疗阿尔茨海默病的新方法奠定基础。目前，全球约有3000万阿尔茨海默病患者，且数量持续增长，但尚无有效治愈手段。该研究发表于《美国医学协会杂志》（JAMA），强调了遗传因素在疾病中的关键作用。