中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心主任曾益新领导的研究团队，通过与新加坡基因组研究院合作，完成了迄今为止最大规模的散发性鼻咽癌全基因组关联研究。该研究对来自华南地区的5000多名鼻咽癌患者和5000多名健康对照进行了基因分型，发现了三个新的易感基因位点：TNFRSF19、MDS1-EVI1和CDKN2A/2B，并进一步确认了人类白细胞抗原（HLA）区域基因与鼻咽癌发病风险的强相关性。研究成果发表于国际顶级期刊《自然遗传学》。

鼻咽癌是一种发生于鼻咽部黏膜的恶性肿瘤，具有显著的地域分布特征。我国华南地区，尤其是广东、广西和香港，发病率高达每10万人20-40例，比欧美国家高出100倍以上，因此被称为“广东瘤”。散发性鼻咽癌占所有病例的约90%，其病因复杂，涉及遗传、环境和生活习惯等多因素交互作用。此前研究多集中于家族性病例，而此次大规模人群研究为散发性鼻咽癌的遗传机制提供了关键线索。

曾益新院士指出，这些易感基因的发现为开发预测鼻咽癌发病风险的基因芯片奠定了基础。通过一次简单的采血检测，即可评估个体患病风险，从而对高危人群进行定期筛查，实现早期诊断。早期鼻咽癌的治愈率可达90%以上，而中晚期患者治疗效果显著下降。研究团队计划在“十二五”期间将这一预测工具应用于临床。

值得注意的是，研究还发现这些易感基因在白血病患者中也有较高频率，提示鼻咽癌与白血病可能共享部分发病机制。新加坡基因组研究院刘建军博士强调，未来需要对鼻咽癌患者进行分层分析，以更深入地理解肿瘤异质性和病理特点。此外，生活习惯如食用腌菜、熏鱼等也被认为是重要环境风险因素，与遗传易感性共同作用导致疾病发生。