一项由德国亥姆霍兹慕尼黑中心参与的国际研究,通过对全球14万人的大规模基因分析,新发现了12个与2型糖尿病相关的基因。这一发现使已知的2型糖尿病致病基因总数增至38个,为理解这种代谢疾病的分子机制提供了新线索。
研究团队利用全基因组关联分析(GWAS)技术,比较了患者与健康对照的DNA序列,识别出这些基因变异。其中多个基因影响胰岛素的分泌或作用效率,例如TCF7L2和KCNQ1等已知基因的调控通路。值得注意的是,这是首次证实2型糖尿病与X染色体存在遗传联系。由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,这一发现可能解释性别间患病风险的差异。
此外,部分新发现的基因也与心脏病、自身免疫性疾病和癌症相关,提示这些疾病可能共享某些遗传基础。例如,CDKN2A基因既与糖尿病相关,也与多种癌症有关。研究人员强调,大规模研究是发现这些微弱但关键基因效应的前提,它们对开发精准预防和治疗方法至关重要。
该成果已发表于《自然·遗传学》杂志。