一项发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的研究指出，科学家发现了一种基因突变可能导致一种称为听觉神经病的罕见听力丧失，并可能为这种疾病带来遗传测试。

听觉神经病是一种外耳功能正常，但到达内耳的声音不能正确传递给大脑的疾病。Marci Lesperance及其同事检查了来自同一个大家族的受影响个体的DNA，发现了一种突变可能导致DIAPH3基因过度制造一种称为透明蛋白质的化合物。此前的研究已将听力丧失与调控透明蛋白质的相关基因联系起来。为了探究这些化合物在听觉功能中的作用，研究人员改造了一个果蝇品系，使其在听觉器官中表达透明蛋白的类似物。通过声音诱导产生可测量的电压变化，他们发现被测果蝇的听力比野生型对照组显著衰退。

这一发现不仅揭示了听觉神经病的潜在分子机制，还为开发针对该疾病的遗传测试和治疗策略提供了新靶点。DIAPH3基因编码的透明蛋白质参与细胞骨架动态调控，其过度表达可能干扰内耳毛细胞的正常功能，导致声音信号传递障碍。未来研究可进一步探索调控DIAPH3表达的方法，以恢复听力功能。