高血脂是冠状动脉疾病的主要风险因素之一，而遗传因素在其中扮演重要角色。一项发表在《自然》杂志上的全基因组关联研究（GWAS）对超过10万名欧洲裔个体进行了分析，识别出95个与血脂水平相关的基因变异位点。这些位点中，部分参与胆固醇代谢，是已知降胆固醇药物的作用靶点；另一些则为新发现的位点，对正常血脂变化及极端血脂表型均有贡献。

研究特别关注了染色体1p13上的一个位点，该位点与血液低密度脂蛋白胆固醇和冠状动脉疾病均相关。该位点能够生成一个C/EBP转录因子结合点，从而改变肝脏中SORT1基因的表达。在小鼠模型中，改变肝脏中SORT1的水平会直接影响血液脂蛋白水平，这解释了该位点变异与心脏病关联的机制。这一发现将sortilin通道识别为潜在的治疗干预靶点，并展示了GWAS结果如何为药物开发提供线索。

英国爱丁堡大学的詹姆斯·威尔逊博士指出，通过基因分析，人们可以提前预测高血脂风险，尤其是儿童期即可进行检测，从而为高风险个体提供早期干预机会，避免心脏病发生。高血脂是指血液中胆固醇和甘油三酯等脂质浓度过高，可能导致脂肪在血管内沉积，引发动脉粥样硬化，最终导致心脏病。