胚胎干细胞状态的控制尚未被完全了解，但这种知识是了解人类发育的基础，也是再生医学取得进步的基础。使得干细胞具有多能性的基因表达程序由转录因子（如Oct4、Sox2和Nanog）控制，这种控制在一个被认为涉及基因激发的过程中进行，而基因激发是通过在与增强子结合的转录因子和位于核心启动子上的转录器之间形成DNA环来实现的。在这里，两个因子被发现将胚胎干细胞中的活动基因的增强子和核心启动子连接在一起，它们通过产生与每个细胞的基因表达程序相联系的细胞类型特异性DNA环来实现这种连接。这些结果表明，由Mediator和Cohesin中的突变引起的疾病（包括Opitz  Kaveggia综合征、Lujan综合征、精神分裂症和Cornelia  de  Lange综合征），与由这些蛋白复合物所建立的细胞类型特异性染色质结构中的缺陷相关。