儿童孤独症（自闭症谱系障碍）是一种神经发育障碍，通常在3岁前起病，核心特征为社会交往障碍、交流障碍以及兴趣狭窄和刻板重复行为。据《儿童孤独症诊疗康复指南》，以下为详细临床表现及最新研究进展。

社会交往障碍：患儿缺乏与人交往的兴趣和技巧，尤其与同龄儿童交往困难。婴儿期回避目光接触，对呼唤无反应，缺乏期待被抱的姿势；幼儿期仍回避目光，对抚养者不依恋，缺乏与同龄儿童玩耍的兴趣；学龄期虽可能对家人有感情，但仍缺乏主动交往；成年期难以建立友谊和婚姻关系。

交流障碍：言语交流方面，表现为言语发育迟缓或缺如、言语理解受损、刻板重复言语、语调异常及运用能力差。非言语交流方面，患儿常拉他人手表达需求，但缺乏点头、摇头等手势和表情。

兴趣狭窄和刻板重复行为：兴趣范围狭窄，如迷恋旋转物品、广告等；行为刻板，拒绝变化；对非生命物体特殊依恋；出现刻板怪异动作，如蹦跳、拍手等。

此外，患儿常伴有自笑、情绪不稳、冲动攻击、自伤等行为，认知发展不平衡，约75%伴有精神发育迟滞，64%存在注意障碍，36%～48%有过度活动。近年来研究强调早期干预的重要性，应用行为分析（ABA）和社交技能训练可显著改善预后。遗传因素占主导，涉及数百个基因突变，环境因素如孕期感染也可能增加风险。