来自山东大学、山东省再生医学研究重点实验室、上海交通大学、复旦大学等机构的研究人员发表了世界上首个多囊卵巢综合征（PCOS）的全基因组关联分析（GWAS）结果，发现了3个相关的易感位点，为研究和认识该疾病的发病机制奠定了重要基础。该研究成果发表于《Nature Genetics》杂志。

文章的通讯作者是山东大学医学院副院长陈子江教授。陈教授早年毕业于山东医学院临床医学专业，师从我国著名妇产科学家苏应宽教授，长期从事妇产科和生殖医学研究，近20年来主要聚焦于妇产科生殖医学、生殖内分泌疾病、遗传优生及不孕不育症的临床诊治与科研。参与该研究的还包括上海交通大学Bio-X研究院师咏勇研究员、李志强博士、贺林院士等。

多囊卵巢综合征是一种以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合征候群。作为育龄女性最常见的内分泌紊乱性疾病，PCOS在现代社会竞争压力下呈现高发趋势。其最显著的特征是无排卵，导致卵巢不分泌孕激素。若子宫内膜长期受雌激素作用而无孕激素拮抗，会发生子宫内膜增生过长甚至子宫内膜癌。此外，不排卵也使患者无法自然怀孕。

PCOS病因病理复杂，一直是该领域的世界性难题。陈子江教授研究组多年来专注于PCOS的基础与临床研究，终于取得突破，确定了第2号和第9号染色体上的三个多基因区域，提示其为导致PCOS的“罪魁祸首”。

研究人员通过全基因组关联分析，发现了PCOS的三个易感基因位点：2p16.3、2p21和9q33.3。这一发现不仅有助于深入解析PCOS的发病机制，还为其风险预测、早期防治以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和生物靶标。

全基因组关联分析基于“常见疾病，常见变异”原理，可同时针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型，克服复杂疾病的遗传异质性和表型复杂性，有效避免假阳性结果，因此发现疾病相关基因/位点的效力显著强于传统遗传研究方法。我国在该领域虽起步较晚，但目前在复杂疾病GWAS研究上已取得多项可喜成果。