来自香港中文大学、英国伦敦国王学院医院以及深圳华大基因的研究人员，在前期研究基础上再次发文，提出可通过孕妇血液DNA检验筛查唐氏综合征风险，从而避免羊膜穿刺等侵入性检查。该研究成果发表于2011年的《BMJ》杂志。

领导这项研究的是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授。卢煜明教授是非侵入性产前诊断技术的开创者，早在1997年，他率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，这一发现使其团队在无创产前诊断领域处于世界领先地位。

2010年末，卢煜明教授研究组与美国科学家合作，绘制了未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型，以检测其是否遗传了罕见的血液紊乱病。这意味着利用非侵入技术，可在婴儿出生前数月诊断出是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症等疾病。该技术发表于《Science Translational Medicine》。

在这项成果中，卢煜明团队巧妙利用双末端测序技术（Illumina Genome Analyzer Platform）对数十亿个血浆DNA分子进行测序。最新研究中，团队仍以此技术为基础，采用Illumina的升级版Genome Analyzer II进行分析，通过非侵入性DNA血液检查避免了侵入性检查的风险。研究人员相信，这最终将成为临床检验手段。

唐氏综合征（Down's Syndrome）是一种因婴儿细胞染色体异常引起的疾病。正常人体细胞有46条染色体，而唐氏患儿则有47条。这些婴儿通常伴有不同程度的智力发育迟缓。据统计，每660个新生儿中约有1个唐氏患儿，35岁以上孕妇的风险更高。

目前，明确诊断唐氏综合征需抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，但这些侵入性检查对胎儿和孕妇均有一定风险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1%-2%。因此，非侵入性DNA血液检查是更优选择。现有产检血液检测仅检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的浓度，可靠性不足。而本文提出的血液DNA筛查方法，解决了风险性和准确性问题。