2010年，基因组科学取得了重大进展，在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中，涉及基因组科学的共有3项——尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。本文回顾了2010年基因组学在多个物种基因组图谱完成、人类变迁揭示、测序技术突破以及分析理念创新等方面的里程碑事件。

多个重要物种基因组图谱完成

2010年，大豆基因组序列终于测通。1月，美国农业部等单位在《自然》上公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。11月，香港中文大学、华大基因研究院等单位对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组重测序，发现630多万个SNP，建立了高密度分子标记图谱，作为封面故事刊登于《自然—遗传学》。大熊猫基因组测序和组装于1月21日以封面故事形式发表在《自然》上，获评2010年中国十大科技进展。此外，苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个物种的基因组图谱也相继完成。

基因组科学揭示人类变迁

2010年，科学家利用基因组学揭示了人类迁徙历史。张亚平院士等人通过对680份藏族人群线粒体DNA分析，表明现代藏族人的母系遗传组分可追溯至新石器时期迁入青藏高原的中国北方人群。复旦大学的研究也推测西藏居民最早来自北亚人群。华大基因研究院对藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因分析，初步推测该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中分离的年代。5月6日，国际团队在《科学》上发表了尼安德特人基因组序列，现代人具有约1%～4%尼安德特人基因。中国科学家李宁院士成功提取9000年前猪骨化石DNA，将家畜驯化史推到万年层面。

下一世代测序技术令人翘首

基于纳米孔的单分子读取技术成为下一世代测序技术的代表。斯坦福大学Stephen Quake等利用单分子测序仪4周完成个人基因组测序，试剂费约48000美元。离子激流公司的硅芯片测序仪也获得突破，公布了3个低成本人类基因组序列。日本大阪大学在《自然—纳米技术》上验证了新一代DNA测序技术的可行性。中国科学家也在开发自主知识产权的测序仪，中科院基因组研究所与浪潮集团合作研发第三代基因测序仪，预计2013年问世。

测序分析理念迎来突破

2010年，生物信息学分析取得丰硕成果。中科院基因组研究所等单位在《自然—遗传学》上构建了高密度水稻单体型图谱，并对14个重要农艺性状进行全基因组关联分析。伦敦帝国理工学院通过全基因组关联分析发现了多个与糖尿病、冠心病相关的基因。美国首次为一个四口之家进行全基因组测序，更精确地锁定了米勒综合征相关基因。外显子组测序技术被用于寻找疾病致病基因，如恶性眼疾的关键基因。华大基因研究院与伦敦国王学院启动世界最大的表观遗传学研究项目，对5000对双胞胎的基因组化学修饰进行研究。

各方眼中的基因组科学

2010年，基因组科学离人们生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的Tim Aitman表示，基因组测序在未来10到20年内将更加普及。美国医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。《自然》杂志调查显示，几乎所有生物学家都受到人类基因组计划的影响，46%的人认为影响巨大。各国政府也积极推动基因组计划，如“千人基因组”计划、基因地理计划、英国10K计划等。中国与沙特合作开展椰枣基因组研究计划，标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。