2010年，基因组学领域取得了多项重大突破，从多个重要物种基因组图谱的完成，到古人类基因组研究的震惊世界，再到下一代测序技术的崭露头角，这些进展极大地推动了生命科学的发展。本文回顾了2010年基因组学领域的关键里程碑，并展望了其对未来科学和医学的深远影响。

多个重要物种基因组图谱完成

2010年，大豆基因组序列终于测通。1月，美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位在《自然》杂志上公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱，这是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。11月，香港中文大学、华大基因研究院等单位对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组重测序，发现了630多万个SNP，建立了高密度的分子标记图谱，作为封面故事发表于《自然-遗传学》。

最牵动国人神经的基因组图谱绘制莫过于大熊猫。由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》于1月21日以封面故事形式在《自然》上发表，并获评2010年中国十大科技进展。研究表明，大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基，包含基因2万多个，基因组杂合率很高。

此外，苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱也相继完成。

基因组科学揭示人类变迁

2010年，基因组学在人类学研究方面取得重要进展。复旦大学研究人员对西藏居民进行基因普查，推测西藏居民可能最早来自北亚人群。华大基因研究院对藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析，结果发表于《科学》杂志，初步推测该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。

另一项震惊世界的成果是尼安德特人基因组研究。5月6日，多家国际机构在《科学》杂志上发文，通过DNA两轮靶向序列捕获测序新技术，实现了对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。研究表明，所获得的基因组序列图占其整个基因组的60%之多，现代人具有约1%～4%尼安德特人的基因。

中国科学家李宁等成功提取出距今9000年的猪骨化石DNA，通过测序发现其是经过驯化的家猪，将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。

下一代测序技术令人翘首

下一代测序技术，基于纳米孔的单分子读取技术，在2010年入选世界十大科学进展。斯坦福大学的Stephen Quake等利用新开发的单分子测序仪，对其本人的基因组进行了测序，仅耗时4周，试剂费约48000美元。离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破，在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。

日本大阪大学的研究者通过电测方法，利用1纳米的超短距离电极，成功测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流，识别了核苷酸，相关成果发表于《自然-纳米技术》。

中国科学家也不甘落后。中科院基因组研究所及半导体所联合开发的第二代测序仪预计在2011年3月下线，将打破国外垄断。中科院基因组研究所与浪潮集团成立联合实验室，共同研发第三代基因测序仪，预计第一台样机于2013年问世。

测序分析理念迎来突破

2010年，基于基因组的生物信息学分析研究取得丰硕成果。中科院基因组研究所等单位在《自然-遗传学》发表文章，构建了高密度的水稻单体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析，确定了相关候选基因位点。

美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序，由于有家庭遗传背景关联，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。家庭测序成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。

外显子组测序技术备受关注。科学家们使用基因组定向捕获工具，成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功；华盛顿大学医学院的研究人员利用外显子测序，找到了一种恶性眼疾的关键基因。与全基因组重测序相比，外显子组测序相对经济、高效，覆盖度更深、准确性更高。

各方眼中的基因组科学

2010年，全世界每个月几乎都有两到三个家族全基因组和外显子组测序被用于检测疾病的基因突变。基因组科学离人们的生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman表示，基因组测序在未来的10年到20年内将更加普及。

《自然》杂志对超过1000名生物学家的调查显示，几乎所有生物学家都在一定程度上受到人类基因组计划的影响，其中46%的人认为影响巨大，69%的受访者表示是人类基因组计划改变了他们的职业和研究方向。

各国政府也在期待基因组科学的进一步发展。2008年启动的“千人基因组”计划，由英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同参与，旨在对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序，生成庞大的公开人类基因变异目录。2010年，非洲也宣布加入基因组革命，世界各国政府和组织纷纷推出了最新的基因组计划。

过去的一年，基因组科学的发展一日千里。在DNA测序技术飞速发展的引领下，中国和世界基因组科学将走向更加辉煌的未来。