2010年，基因组学领域取得了多项重大突破，从重要物种基因组图谱的完成到古人类基因组研究，再到下一代测序技术的进展，全面推动了生命科学的发展。本文回顾了当年的关键成果，并展望了未来趋势。

多个重要物种基因组图谱完成

2010年，大豆基因组序列首次被完整测通。1月，美国农业部、能源部联合基因组研究所等机构在《自然》杂志上公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱，该图谱利用全基因组鸟枪测序法对11亿个碱基进行测序，是当时利用该技术完成的最大植物基因组。美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士称其为“大豆研究的重要里程碑”。同年11月，香港中文大学、华大基因研究院等单位对17株野生大豆和14株栽培大豆进行全基因组重测序，发现630多万个单核苷酸多态性位点，建立了高密度分子标记图谱，成果以封面故事形式发表于《自然-遗传学》。华大基因研究院徐讯博士表示，这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。

此外，大熊猫基因组测序和组装成果于1月21日以封面故事形式发表于《自然》，并获评2010年中国十大科技进展。研究表明，大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基，包含2万多个基因，基因组杂合率较高。徐讯指出，这标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得重大突破。同年，苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱也相继完成。

基因组科学揭示人类变迁

基因组学在人类学研究中也发挥了重要作用。2010年，复旦大学研究人员对西藏居民进行基因普查，推测藏族先民可能来自北亚人群。华大基因研究院对藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因的分析发表于《科学》，初步推测该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。此外，尼安德特人基因组研究震惊世界：5月6日，多家机构在《科学》上发文，通过DNA两轮靶向序列捕获测序技术，对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA进行测序，获得了约60%的基因组序列图，并发现现代人具有约1%～4%尼安德特人基因。马普研究所的Svante Paabo表示，这完成了人类长期以来的梦想，首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征。

下一代测序技术令人翘首

测序技术的进步是基因组学发展的关键。2010年，基于纳米孔的单分子读取技术（下一代测序技术）入选世界十大科学进展。斯坦福大学的Stephen Quake等利用单分子测序仪对其本人基因组进行测序，仅耗时4周，试剂费约48000美元。离子激流公司的硅芯片测序仪也取得突破，在《科学》上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。英国纳米孔公司总裁预测，未来不超过1000美元即可完成一个基因组测序。中科院基因组研究所副所长于军表示，第二代测序技术可能在一两年内实现“千美元基因组”，但“百美元基因组”仍需革命性技术。4月6日，日本大阪大学在《自然-纳米技术》上验证了新一代DNA测序技术的可行性，通过电测方法成功识别了核苷酸。

测序分析理念迎来突破

随着测序数据量激增，生物信息分析成为关键。2010年，中科院基因组研究所等单位在《自然-遗传学》上发表文章，利用第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，构建了高密度水稻单体型图谱，并对14个重要农艺性状进行全基因组关联分析。伦敦帝国理工学院的研究人员也通过全基因组关联分析发现了多个与糖尿病、冠心病等相关的基因。美国首次为一个四口之家进行全基因组测序，更精确地锁定了与米勒综合征相关的基因。于军表示，家庭测序将成为新工具。此外，外显子组测序技术备受关注，成功用于寻找疾病致病基因，如华盛顿大学医学院利用外显子测序找到了一种恶性眼疾的关键基因。

各方眼中的基因组科学

2010年，基因组科学离人们生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的Tim Aitman表示，基因组测序在未来10到20年内将更加普及。美国食品与药品管理局虽严格控制私人基因组公司产品，但医生已开始利用全基因组或外显子组测序进行诊断。《自然》杂志对超过1000名生物学家的调查显示，几乎所有生物学家都受到人类基因组计划影响，46%认为影响巨大，69%表示该计划改变了他们的职业和研究方向。各国政府也积极推动，如“千人基因组”计划、基因地理计划、英国10K计划等。中科院基因组研究所与沙特合作开展椰枣基因组研究，标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。