广东省人民医院肿瘤中心周清、吴一龙等的研究论文《EGFR突变丰度预测EGFR TKI治疗非小细胞肺癌的疗效》近日发表于世界顶级肿瘤学杂志《临床肿瘤学杂志》上。该研究揭示了EGFR基因突变丰度与靶向药物疗效之间的密切关系，有望改变肺癌治疗策略。
据中国抗癌协会肺癌专业委员会主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙介绍，此前医学界普遍认为，符合女性、不吸烟、腺癌这三个因素的肺癌患者，使用吉非替尼（易瑞沙）或厄洛替尼（特罗凯）这两种EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向药物，治疗有效率可达60%。然而，经过吴一龙等中外专家的科研证明，EGFR基因突变才是关键因素。如果检测出EGFR基因突变的肺癌患者，服用这两种靶向药物，治疗有效率可达70%至80%，许多晚期患者已存活3至5年，最长者达7年。
但为何仍有20%至30%的EGFR突变阳性患者服药无效或短期内失效？吴一龙的研究揭开了谜底：疗效不仅与是否存在基因突变相关，还与基因突变的丰度（即突变量）密切相关。
研究团队采用两种灵敏度不同的检测方法：一种仅能检测出30%以上的EGFR突变丰度，另一种可检测出单个细胞的突变。他们分别筛查出两组肺癌患者，并给予靶向药物治疗。结果发现，第一组（高突变丰度）患者的疗效显著优于第二组（低突变丰度），差异具有统计学意义。
吴一龙指出，这一发现将改变肺癌治疗策略。目前，临床通常先检测EGFR突变，若阳性则建议使用靶向药物。未来，应对突变阳性患者进一步分类，根据突变丰度高低决定是否使用靶向药物，从而制定个体化治疗方案，提高治疗效益，避免不必要的药物暴露和医疗资源浪费。