美国每年约有4000多人溺水身亡，其中许多案例可归因于肢体痉挛、酒后游泳等常见原因。然而，仍有部分溺水事件原因不明。美国梅奥诊所（Mayo Clinic）猝死基因学研究实验室的研究人员通过对两名不明原因溺水者的全基因组序列扫描，发现基因缺陷是导致这些悲剧的“元凶”。

借助人类基因组计划获得的人类基因图谱，科学家发现了一种名为RyR2的基因缺陷，该缺陷可导致心脏传导系统异常。相关研究成果发表在《梅奥临床研究进展》（Mayo Clinic Proceedings）上。RyR2基因编码一种钙离子通道蛋白，在心肌细胞兴奋-收缩耦联中起关键作用。该基因突变可导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT），这是一种遗传性心律失常疾病，通常在情绪激动或体力活动时诱发。

RyR2基因缺陷在特定条件下（如游泳时）可引发心脏电传导异常，导致突发性心室颤动。患者会突然晕厥、跌倒，但多数情况下短时间内可自行恢复意识。然而，若发生在水中，即使心脏功能恢复正常，溺水仍可能致命。实验室负责人指出，对于存在RyR2基因缺陷的人，游泳是一项高风险运动。值得注意的是，这类患者常规心电图检查通常正常，因此难以通过常规体检发现。研究人员推测，约10%～20%的不明原因溺水事件可能与RyR2基因缺陷有关。

这是人类发现的第二个可能导致心脏传导异常的基因缺陷。1999年，科学家曾在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上报道了另一个与心脏传导相关的缺陷基因。