一项发表于《自然-通讯》的最新研究揭示，Mll5基因的单倍体不足可导致小鼠出现自闭症谱系障碍（ASD）样行为。研究发现，Mll5缺陷会显著损害小胶质细胞的吞噬功能，其核心机制在于TREM2-SGK3-GSK3β信号通路的失调。该通路异常导致小胶质细胞清除受损突触和细胞碎片的能力下降，进而影响神经回路的正常发育。这项工作不仅建立了Mll5、小胶质细胞功能与ASD之间的直接联系，更指出了TREM2信号通路作为潜在治疗靶点的重要性。...
美国每年约4000多人溺水身亡，其中部分原因不明。Mayo医院研究发现，基因缺陷（如RyR2基因缺陷）可能导致心脏传导异常，引发突发性心室颤动，增加游泳危险。患者可能在水中晕厥跌倒，致命。约10%～20%的不明溺水身亡者可能由RyR2基因缺陷引起。...
本研究发现，CB2受体与骨密度密切相关，其缺陷或变异会导致骨质疏松。通过动物模型和人类基因研究，科学家证实了CB2受体在维持骨密度中的关键作用。基于此发现，以色列研究人员开发出新型化合物HU-308，刺激CB2活性，有效减缓骨质疏松症的发展，为骨质疏松症的治疗提供了一种新的药物类型，且无精神和心理副作用。...
研究揭示调控硒吸收的基因突变导致硒缺乏，进而引发甲状腺功能异常。4名儿童病例显示，基因缺陷影响硒的生物利用率，干扰甲状腺激素代谢平衡，表现为骨骼发育异常和青春期延迟。该机制强调遗传因素在甲状腺疾病中的作用，提示硒补充在预防和治疗中的潜在价值，为内分泌疾病的遗传诊断提供新线索。...
普拉德-威利综合征（PWS）是一种由15号染色体父源基因缺失导致的罕见遗传病，表现为婴儿期肌张力低下、喂养困难，儿童期后食欲失控、严重肥胖及智力障碍。本文介绍其病理机制、临床表现及早期诊断的重要性，提醒家长关注孩子异常食欲。...
德国夏里特医院研究发现，甲状腺疾病与调控硒吸收的基因缺陷相关。通过对4例儿童甲状腺功能异常病例的分析，确认基因缺陷导致硒吸收障碍，进而引发甲状腺素代谢紊乱。硒在甲状腺激素代谢平衡中起关键作用，其缺乏可导致甲状腺功能异常。该研究首次证明基因缺陷与硒吸收障碍的直接关联。...
德国夏里特医院研究揭示，甲状腺疾病与调控硒吸收的基因缺陷相关。通过对4例儿童甲状腺功能异常病例的分析，发现其骨骼发育异常和青春期延迟与特定基因突变有关，该基因负责调控人体对硒的吸收。硒在甲状腺激素代谢平衡中起关键作用，其缺乏会导致甲状腺功能紊乱。此研究首次证明该基因缺陷与甲状腺疾病的直接关联。...
研究发现RyR2基因缺陷可导致心脏传导系统异常，引发突发性心室颤动，可能是部分不明原因溺水身亡的原因，约10%～20%的不明原因溺水案例可能与此基因缺陷有关。...
基因诊断通过分析个体基因序列中的变异，评估多种疾病的遗传易感性，揭示基因缺陷与疾病发生的关系。当前技术依赖PCR等方法检测血液或黏膜样本，识别潜在的遗传风险，为疾病预防和个性化治疗提供依据。然而，基因检测的临床应用仍受限于对基因功能的理解不足及检测准确性，需建立权威监管体系。基因诊断主要用于风险评估，不能作为确诊依据，且受环境因素影响，需结合生活习惯进行综合判断。...
本研究揭示myosin VIIA基因在果蝇听觉功能中的关键作用，显示其缺失导致完全失聪。通过电极记录触须受器细胞的电流变化，比较正常与变异果蝇，证实该蛋白质在听觉信号传导中的核心地位。结果强调果蝇与人类在听觉发育中的基因保守性，为耳聋遗传机制的理解提供模型基础，有助于未来人类听觉障碍的分子干预策略。...
加州理工大学研究团队通过时间依赖性磁场调控...
英国华威大学团队利用自主研发的RAVEN人工智能管...
牛津大学研究发现，为追求“友善”和“同理心...
一项由托莱多大学和密苏里大学科学家进行的新...
在我们的一生中 大脑会运行不同的处理模式 其中...
一项发表于《自然-神经科学》的研究发现，提升...
