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标签主题：基因缺陷

学术索引

骨质疏松与基因缺陷关系密切

以色列、德国等多国科学家研究发现，骨质疏松与CB2受体基因缺陷密切相关。人体内存在类似大麻的物质“体内大麻”，可有效阻止骨质疏松。科学家已开发出新药原型HU-308，通过刺激CB2活性减缓骨质疏松，且无精神副作用。该发现为治疗骨质疏松提供了全新途径。...

2006-01-08 149 0

德国专家研究发现：甲状腺疾病由基因缺陷导致硒吸收障碍引起

德国柏林夏里特医院专家研究发现，甲状腺疾病与体内缺乏微量元素硒有关，而缺硒是因为调控人体吸收硒的基因产生了缺陷。该研究对4名来自不同家庭的儿童病例进行分析，确认基因缺陷导致硒吸收障碍，进而引发甲状腺功能异常。这一发现为甲状腺疾病的诊断和治疗提供了新视角，强调了硒在维持甲状腺健康中的关键作用。...

2006-01-05 198 0

孩子太能吃？当心“小胖威利”综合征，一种基因缺陷疾病

普拉德-威利综合征（PWS）是一种由15号染色体父源基因缺失导致的罕见遗传病，表现为婴儿期肌张力低下、喂养困难，儿童期后食欲失控、严重肥胖及智力障碍。本文介绍其病理机制、临床表现及早期诊断的重要性，提醒家长关注孩子异常食欲。...

2005-12-31 242 0

德国专家发现甲状腺疾病与基因缺陷导致硒吸收障碍有关

德国柏林夏里特医院专家研究发现，甲状腺疾病与体内缺乏微量元素硒有关，而缺硒是由于调控硒吸收的基因发生缺陷所致。该研究对4名甲状腺功能异常儿童进行诊断，发现其均存在基因缺陷，该基因负责硒的吸收。专家建议通过肉类、鱼类和牛奶补充硒以预防甲状腺疾病。...

2005-12-27 709 0

德国专家发现甲状腺疾病与基因缺陷导致硒吸收障碍有关

德国柏林夏里特医院的专家研究发现，甲状腺疾病与体内缺乏微量元素硒有关，而缺硒是因为调控人体吸收硒的基因发生缺陷。该研究对4名儿童甲状腺功能异常病例进行了诊断，发现他们均存在基因缺陷，导致硒吸收障碍。专家建议通过摄入肉类、鱼类和牛奶等富含硒的食物预防甲状腺疾病。...

2005-12-25 170 0

基因缺陷导致溺水：RyR2基因突变引发心脏骤停

美国梅奥诊所研究人员通过对两名不明原因溺水者的全基因组扫描，发现RyR2基因缺陷可导致心脏传导系统异常，引发突发性心室颤动，从而增加溺水风险。该基因突变在常规心电图中难以检测，但可能解释10%～20%的不明原因溺水事件。...

2005-12-18 339 0

美国研究人员发现基因缺陷可能导致肠癌

美国MD安德森癌症中心研究发现，DNA修复酶MGMT基因的启动子甲基化导致其失活，是部分肠癌发生的根本性分子缺陷。该研究分析了95名肠癌患者和33名健康对照者，发现肿瘤中MGMT甲基化率高达50%-94%，为肠癌早期风险评估提供了新指标。...

2005-09-30 301 0

人类胚胎基因缺陷筛查技术取得新进展

英国人类生殖和胚胎署（HFEA）宣布将就允许夫妇选择有基因缺陷的胚胎开展公开咨询，该缺陷虽增加癌症风险但非必然致病。若获支持，明年初将审批初期胚胎基因诊断（PGD）技术应用。多家诊疗中心已准备为有癌症家族史的夫妇提供检测，伦敦大学医学院附属医院已开始询问乳腺癌患者意向。此举将扩大基因筛查范围至非必然致病基因。...

2005-08-13 333 0

动物实验证实听觉分子研究新发现

爱荷华大学与杜克大学的研究人员发现，myosin VIIA基因功能丧失会导致果蝇完全失聪，这一发现有助于理解人类内耳异常和耳聋的机制。研究通过记录果蝇触须感受器细胞的电流变化，证实了该基因在听觉中的关键作用。...

2005-07-10 304 0

德国科学家确认男性秃发源于母亲遗传的基因缺陷

德国波恩大学和杜塞尔多夫大学的研究团队首次确认了导致男性谢顶的基因，该基因通过母亲遗传，编码雄激素受体，其变异使毛囊对雄激素敏感，导致脱发。研究基于多代秃头家庭的基因分析，为未来治疗提供了新方向。...

2005-07-10 360 0

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