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学术索引

10年，基因组学革命任重而道远

本文回顾了人类基因组工作草图问世10年来基因组学领域的重大进展与挑战。尽管测序成本大幅下降、技术飞速发展，但基因组学在临床医学中的应用仍有限。文章探讨了人类对自身基因的新认识、个人基因组时代的展望、基因歧视问题，以及基因组学研究的成长烦恼，指出从海量数据中理解基因功能仍需漫长努力。...

2010-06-29 19 0

10年之后，基因组学革命才刚刚开始

本文回顾了人类基因组工作草图问世10年来基因组学领域的重大进展与挑战。尽管测序成本大幅下降、个人基因组时代渐行渐近，但基因组学对临床医学的直接贡献仍有限。文章探讨了人类对自身基因数量的重新认识、测序技术的飞速发展、个人基因组时代的伦理问题，以及基因组学研究的成长烦恼，指出从海量遗传数据到实际应用仍需漫长探索。...

2010-06-28 20 0

低价“自绘”个人基因组图谱

斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克利用单分子测序仪器，以不到5万美元的成本和仅3名工作人员，成功绘制了个人基因组图谱，标志着基因组测序成本大幅下降。该技术有望推动个性化医疗的发展，使医生能够根据个人基因组信息设计精准治疗方案。...

2009-08-19 46 2

基因组测序将走向大众

生物科技公司Illumina推出个人全基因组测序服务，定价48,000美元，相比2003年成本大幅降低。专家预测未来三到五年内成本可降至1,000美元，使更多人受益。测序可揭示疾病风险、遗传病概率及祖先信息。Illumina正研发iPhone应用和网站以提升用户体验，并与多家公司合作进行基因数据分析。基因测序正走向大众化，为个性化医疗奠定基础。...

2009-07-06 92 0

谷歌投资的23andMe推出999美元个人基因组检测服务

本文回顾了2007年谷歌投资的23andMe公司推出999美元个人基因组检测服务的新闻。文章详细介绍了SNP芯片检测技术、血统分析与遗传风险评估的应用场景，以及数据隐私与监管争议，并补充了后续FDA批准与行业进展，为读者提供了全面的消费级基因检测图景。...

2007-11-22 52 0

世界首例个人二倍体基因组序列公布

2007年，美国奎格·文特研究所完成了世界首例个人二倍体基因组序列的测序与分析，成果发表于《PLOS Biology》。该研究首次完整呈现了个体两套染色体的遗传信息，发现超过420万个基因变异，包括大量结构变异，揭示个体间遗传差异比此前估计高7倍。文特本人的基因组分析显示，蓝眼睛等性状可准确预测，但复杂疾病风险需结合环境因素。该工作为个性化医学和消除公众对基因测序的恐惧奠定了基础。...

2007-09-11 227 0